Maladie de Morquio

La maladie de Morquio est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif et les os du squelette. Elle a été découverte au XIXe siècle par le pédiatre uruguayen Luis Morquio, qui a décrit les symptômes et les causes de la maladie.

La maladie de Morquio se manifeste sous la forme d'une déformation des os et des articulations, ce qui entraîne une limitation des mouvements et des douleurs articulaires. Il peut également y avoir des problèmes de croissance et de développement des os, ainsi que du fonctionnement des organes internes.

Les causes de la maladie de Morquio ne sont pas encore claires, mais on suppose qu'elle est associée à des mutations génétiques du gène responsable de la synthèse des glycosaminoglycanes, composants du tissu conjonctif.

Le traitement de la maladie de Morquio implique l'utilisation de médicaments spéciaux qui aident à rétablir le fonctionnement normal du tissu conjonctif et à arrêter le développement de la maladie. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger des déformations osseuses et articulaires.

Cependant, malgré tous les efforts des médecins, la maladie du morquio entraîne généralement un handicap, voire la mort. Il est donc très important de diagnostiquer cette maladie rapidement et de commencer le traitement le plus tôt possible.

**Maladie de Morquio** (plus souvent appelée « maladie de Von Hure »), également appelée maladie d'Earp-Dandreyer-Smith, malacie à dysostosioglobuline et hépétinotoxicose (un sous-groupe de maladies infectieuses intestinales et extra-intestinales dont les agents pathogènes pénètrent dans l'organisme par la voie gastro-intestinale). tractus) est une maladie rare qui survient en raison d’une erreur héréditaire dans le gène SGSH, l’un des gènes codant pour une famille de protéines porteuses d’agents pathogènes.

Diagnostic et pronostic En règle générale, le diagnostic de « morquio » est établi lors de l'analyse de niveaux élevés