Penyakit Morquio

Penyakit Morquio adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat dan tulang kerangka. Penyakit ini ditemukan pada abad ke-19 oleh dokter anak Uruguay Luis Morquio, yang menjelaskan gejala dan penyebab penyakit ini.

Penyakit Morquio memanifestasikan dirinya dalam bentuk deformasi tulang dan sendi, yang menyebabkan terbatasnya pergerakan dan nyeri sendi. Mungkin juga ada masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang, serta fungsi organ dalam.

Penyebab penyakit Morquio masih belum jelas, namun ada anggapan bahwa penyakit ini terkait dengan mutasi genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis glikosaminoglikan - komponen jaringan ikat.

Pengobatan penyakit morquio melibatkan penggunaan obat-obatan khusus yang membantu memulihkan fungsi normal jaringan ikat dan menghentikan perkembangan penyakit. Pembedahan mungkin juga diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang dan sendi.

Namun, terlepas dari semua upaya dokter, penyakit morquio biasanya menyebabkan kecacatan dan bahkan kematian. Oleh karena itu, sangat penting untuk segera mendiagnosis penyakit ini dan memulai pengobatan sedini mungkin.

**Penyakit Morquio** (lebih sering disebut “penyakit Von Hure”), juga disebut penyakit Earp-Dandreyer-Smith, disostosioglobulin malacia dan hepetinotoxicosis (subkelompok penyakit menular usus - ekstraintestinal, yang patogennya masuk ke dalam tubuh melalui saluran cerna adalah penyakit langka yang terjadi karena kesalahan bawaan pada gen SGSH, salah satu gen yang mengkode keluarga protein pembawa agen patogen.

Diagnosis dan prognosis Sebagai aturan, diagnosis "morquio" ditegakkan selama analisis peningkatan kadar