Morquio-kór

A Morquio-kór egy ritka genetikai betegség, amely a csontváz kötőszövetét és csontjait érinti. A 19. században fedezte fel Luis Morquio uruguayi gyermekorvos, aki leírta a betegség tüneteit és okait.

A Morquio-betegség a csontok és ízületek deformációjában nyilvánul meg, ami mozgáskorlátozottsághoz és ízületi fájdalomhoz vezet. Problémák adódhatnak a csontok növekedésével, fejlődésével, valamint a belső szervek működésével is.

A Morquio-kór okai még mindig nem tisztázottak, de feltételezik, hogy genetikai mutációkkal jár a génben, amely felelős a glikozaminoglikánok - a kötőszövet összetevői - szintéziséért.

A morquio betegség kezelése olyan speciális gyógyszerek alkalmazását jelenti, amelyek segítenek helyreállítani a kötőszövet normális működését és megállítják a betegség kialakulását. Műtétre is szükség lehet a csont- és ízületi deformációk korrigálásához.

Az orvosok minden erőfeszítése ellenére azonban a morquio betegség általában rokkantsághoz, sőt halálhoz is vezet. Ezért nagyon fontos a betegség mielőbbi diagnosztizálása és a kezelés mielőbbi megkezdése.

**Morquio**-betegség (gyakrabban "Von Hure-kórnak" nevezik), más néven Earp-Dandreyer-Smith-kór, dysostosioglobulin malacia és hepetinotoxicosis (a bélrendszeri - extraintestinális fertőző betegségek egy alcsoportja, amelyek kórokozói a gyomor-bélrendszeren keresztül jutnak be a szervezetbe tract) egy ritka betegség, amely az SGSH gén öröklött hibája miatt fordul elő, amely a kórokozót hordozó fehérjék családját kódoló gének egyike.

Diagnózis és prognózis A "morquio" diagnózisát általában az emelkedett szintek elemzése során állapítják meg.