Malattia del Morquio

La malattia di Morquio è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo e le ossa dello scheletro. Fu scoperta nel XIX secolo dal pediatra uruguaiano Luis Morquio, che descrisse i sintomi e le cause della malattia.

La malattia di Morquio si manifesta sotto forma di deformazione delle ossa e delle articolazioni, che porta a movimenti limitati e dolori articolari. Potrebbero esserci anche problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa, nonché con il funzionamento degli organi interni.

Le cause della malattia di Morquio non sono ancora chiare, ma si presume che sia associata a mutazioni genetiche nel gene responsabile della sintesi dei glicosaminoglicani, componenti del tessuto connettivo.

Il trattamento della malattia di morquio prevede l'uso di farmaci speciali che aiutano a ripristinare il normale funzionamento del tessuto connettivo e a fermare lo sviluppo della malattia. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità ossee e articolari.

Tuttavia, nonostante tutti gli sforzi dei medici, la malattia del morquio di solito porta alla disabilità e persino alla morte. Pertanto, è molto importante diagnosticare tempestivamente questa malattia e iniziare il trattamento il prima possibile.

Malattia di **Morquio** (più spesso chiamata “malattia di Von Hure”), detta anche malattia di Earp-Dandreyer-Smith, malacia da disostosioglobulina ed epetinotossicosi (un sottogruppo di malattie infettive intestinali - extraintestinali, i cui agenti patogeni entrano nell'organismo attraverso il tratto gastrointestinale è una malattia rara che si verifica a causa di un errore ereditario nel gene SGSH, uno dei geni che codificano per una famiglia di proteine ​​trasportatrici di agenti patogeni.

Diagnosi e prognosi Di norma la diagnosi di "morquio" viene stabilita durante l'analisi di livelli elevati