모르퀴오병

모르퀴오병은 골격의 결합 조직과 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 이 질병은 19세기 우루과이의 소아과 의사인 루이스 모르퀴오(Luis Morquio)에 의해 발견되었으며, 그는 이 질병의 증상과 원인을 설명했습니다.

모르퀴오병은 뼈와 관절의 변형 형태로 나타나며, 이로 인해 움직임이 제한되고 관절통이 발생합니다. 뼈의 성장과 발달뿐만 아니라 내부 장기의 기능에도 문제가 있을 수 있습니다.

모르퀴오병의 원인은 아직 명확하지 않지만 결합 조직의 구성 요소인 글리코사미노글리칸의 합성을 담당하는 유전자의 유전적 돌연변이와 관련이 있다는 가정이 있습니다.

모르퀴오병의 치료에는 결합 조직의 정상적인 기능을 회복하고 질병의 발병을 막는 데 도움이 되는 특수 약물의 사용이 포함됩니다. 뼈와 관절 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.

그러나 의사의 모든 노력에도 불구하고 모르퀴오병은 대개 장애를 일으키고 심지어 사망에 이르게 합니다. 따라서 이 질환은 조기에 진단하고 조기에 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.

**모퀴오** 질병(더 자주 "본 후레병"으로 불림), Earp-Dandreyer-Smith 질병, 골밀도이상증 및 간독성증(장-장외 전염병의 하위 그룹, 병원균이 위장을 통해 체내로 유입됨)이라고도 함 tract)은 병원체 운반 단백질 계열을 암호화하는 유전자 중 하나인 SGSH 유전자의 유전적 오류로 인해 발생하는 드문 질병입니다.

진단 및 예후 일반적으로 "모퀴오"의 진단은 상승된 수치를 분석하는 동안 확립됩니다.