モルキオ病

モルキオ病は、骨格の結合組織と骨に影響を与える稀な遺伝病です。この病気は、19 世紀にウルグアイ人の小児科医ルイス モルキオによって発見され、この病気の症状と原因について説明されました。

モルキオ病は骨や関節の変形という形で現れ、動きの制限や関節痛を引き起こします。また、骨の成長や発達、内臓の機能に問題が生じる場合もあります。

モルキオ病の原因はまだ明らかではありませんが、結合組織の構成成分であるグリコサミノグリカンの合成を担う遺伝子の遺伝子変異に関連していると考えられています。

モルキオ病の治療には、結合組織の正常な機能を回復し、病気の進行を止める特別な薬の使用が含まれます。骨や関節の変形を矯正するために手術が必要になる場合もあります。

しかし、医師のあらゆる努力にもかかわらず、モルキオ病は通常、障害を引き起こし、さらには死に至ることもあります。したがって、この病気を迅速に診断し、できるだけ早く治療を開始することが非常に重要です。

**モルキオ**病（より一般的に「フォン・ヒューレ病」と呼ばれる）、アープ・ダンドレイヤー・スミス病とも呼ばれる、ジソストシオグロブリン軟化症および肝中毒症（腸管外感染症のサブグループで、病原体が胃腸を通って体内に侵入するもの）管）は、病原体キャリアタンパク質ファミリーをコードする遺伝子の 1 つである SGSH 遺伝子の遺伝的エラーによって発生する稀な疾患です。

診断と予後 原則として、「モルキオ」の診断はレベルの上昇の分析中に確立されます。