Morquio sygdom

Morquios sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker skelettets bindevæv og knogler. Det blev opdaget i det 19. århundrede af den uruguayanske børnelæge Luis Morquio, som beskrev symptomerne og årsagerne til sygdommen.

Morquios sygdom viser sig i form af deformation af knogler og led, hvilket fører til begrænset bevægelse og ledsmerter. Der kan også være problemer med vækst og udvikling af knogler, samt med funktionen af ​​indre organer.

Årsagerne til Morquios sygdom er stadig ikke klare, men der er en antagelse om, at den er forbundet med genetiske mutationer i det gen, der er ansvarlig for syntesen af ​​glycosaminoglycaner - komponenter i bindevæv.

Behandling af morquio sygdom involverer brug af specielle lægemidler, der hjælper med at genoprette bindevævets normale funktion og stoppe udviklingen af ​​sygdommen. Kirurgi kan også være nødvendig for at korrigere knogle- og leddeformiteter.

Men på trods af alle lægernes indsats fører morquio-sygdom normalt til invaliditet og endda død. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere denne sygdom omgående og begynde behandlingen så tidligt som muligt.

**Morquio** sygdom (oftere kaldet "Von Hure sygdom"), også kaldet Earp-Dandreyer-Smith sygdom, dysostosioglobulin malacia og hepetinotoxicosis (en undergruppe af intestinale - ekstraintestinale infektionssygdomme, hvis patogener kommer ind i kroppen gennem mave-tarmkanalen er en sjælden sygdom, der opstår på grund af en arvelig fejl i SGSH-genet, et af generne, der koder for en familie af patogene agensbærerproteiner.

Diagnose og prognose Som regel etableres diagnosen "morquio" under analysen af ​​forhøjede niveauer