Morquio sykdom

Morquios sykdom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker bindevevet og skjelettet. Den ble oppdaget på 1800-tallet av den uruguayanske barnelegen Luis Morquio, som beskrev symptomene og årsakene til sykdommen.

Morquios sykdom viser seg i form av deformasjon av bein og ledd, noe som fører til begrenset bevegelse og leddsmerter. Det kan også være problemer med vekst og utvikling av bein, samt med funksjonen til indre organer.

Årsakene til Morquios sykdom er fortsatt ikke klare, men det er en antagelse om at den er assosiert med genetiske mutasjoner i genet som er ansvarlig for syntesen av glykosaminoglykaner - komponenter i bindevev.

Behandling av morquio-sykdom innebærer bruk av spesielle medisiner som bidrar til å gjenopprette normal funksjon av bindevev og stoppe utviklingen av sykdommen. Kirurgi kan også være nødvendig for å korrigere ben- og ledddeformiteter.

Men til tross for all innsats fra leger, fører morquio-sykdom vanligvis til funksjonshemming og til og med død. Derfor er det svært viktig å diagnostisere denne sykdommen raskt og starte behandlingen så tidlig som mulig.

**Morquio** sykdom (oftere kalt "Von Hure sykdom"), også kalt Earp-Dandreyer-Smith sykdom, dysostosioglobulin malacia og hepetinotoxicosis (en undergruppe av intestinale - ekstraintestinale infeksjonssykdommer, hvis patogener kommer inn i kroppen gjennom mage-tarmkanalen er en sjelden sykdom som oppstår på grunn av en arvelig feil i SGSH-genet, et av genene som koder for en familie av patogene agensbærerproteiner.

Diagnose og prognose Som regel blir diagnosen "morquio" etablert under analyse av forhøyede nivåer