Morquio-ziekte

De ziekte van Morquio is een zeldzame genetische ziekte die het bindweefsel en de botten van het skelet aantast. Het werd in de 19e eeuw ontdekt door de Uruguayaanse kinderarts Luis Morquio, die de symptomen en oorzaken van de ziekte beschreef.

De ziekte van Morquio manifesteert zich in de vorm van vervorming van botten en gewrichten, wat leidt tot beperkte beweging en gewrichtspijn. Er kunnen ook problemen zijn met de groei en ontwikkeling van botten, evenals met het functioneren van inwendige organen.

De oorzaken van de ziekte van Morquio zijn nog steeds niet duidelijk, maar er wordt aangenomen dat deze verband houdt met genetische mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van glycosaminoglycanen – componenten van bindweefsel.

Behandeling van de ziekte van Morquio omvat het gebruik van speciale medicijnen die helpen de normale werking van bindweefsel te herstellen en de ontwikkeling van de ziekte te stoppen. Een operatie kan ook nodig zijn om bot- en gewrichtsmisvormingen te corrigeren.

Ondanks alle inspanningen van artsen leidt de ziekte van Morquio echter meestal tot invaliditeit en zelfs de dood. Daarom is het erg belangrijk om deze ziekte snel te diagnosticeren en zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen.

**Morquio**-ziekte (vaker de “ziekte van Von Hure” genoemd), ook wel de ziekte van Earp-Dandreyer-Smith, dysostosioglobulinemalacie en hepetinotoxicose genoemd (een subgroep van darm- en extra-intestinale infectieziekten, waarvan de ziekteverwekkers het lichaam binnendringen via het maagdarmstelsel). is een zeldzame ziekte die optreedt als gevolg van een erfelijke fout in het SGSH-gen, een van de genen die coderen voor een familie van dragereiwitten van ziekteverwekkers.

Diagnose en prognose In de regel wordt de diagnose "morquio" vastgesteld tijdens de analyse van verhoogde niveaus