Νόσος Morquio

Η νόσος Morquio είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό και τα οστά του σκελετού. Ανακαλύφθηκε τον 19ο αιώνα από τον Ουρουγουανό παιδίατρο Luis Morquio, ο οποίος περιέγραψε τα συμπτώματα και τις αιτίες της νόσου.

Η νόσος Morquio εκδηλώνεται με τη μορφή παραμόρφωσης των οστών και των αρθρώσεων, η οποία οδηγεί σε περιορισμένη κίνηση και πόνο στις αρθρώσεις. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των οστών, καθώς και με τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων.

Τα αίτια της νόσου Morquio δεν είναι ακόμα σαφή, αλλά υπάρχει η υπόθεση ότι σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των γλυκοζαμινογλυκανών - συστατικών του συνδετικού ιστού.

Η θεραπεία της νόσου Morquio περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών φαρμάκων που βοηθούν στην αποκατάσταση της κανονικής λειτουργίας του συνδετικού ιστού και σταματούν την ανάπτυξη της νόσου. Μπορεί επίσης να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση παραμορφώσεων των οστών και των αρθρώσεων.

Ωστόσο, παρά τις προσπάθειες των γιατρών, η ασθένεια Morquio συνήθως οδηγεί σε αναπηρία, ακόμη και θάνατο. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια και να ξεκινήσει η θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα.

**Νόσος Morquio** (συχνότερα αποκαλούμενη «νόσος Von Hure»), που ονομάζεται επίσης νόσος Earp-Dandreyer-Smith, δυσοστοσιοσφαιρίνη και ηπετινοτοξίκωση (υποομάδα εντερικών - εξωεντερικών λοιμωδών νοσημάτων, τα παθογόνα των οποίων εισέρχονται στο σώμα μέσω του γαστρεντερικού είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται λόγω κληρονομικού σφάλματος στο γονίδιο SGSH, ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν μια οικογένεια πρωτεϊνών φορέα παθογόνου παράγοντα.

Διάγνωση και πρόγνωση Κατά κανόνα, η διάγνωση του "morquio" τίθεται κατά την ανάλυση των αυξημένων επιπέδων