Morquion tauti

Morquio-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luuston sidekudokseen ja luihin. Sen löysi 1800-luvulla uruguaylainen lastenlääkäri Luis Morquio, joka kuvaili taudin oireita ja syitä.

Morquio-tauti ilmenee luiden ja nivelten muodonmuutoksina, mikä johtaa rajoittuneisiin liikkeisiin ja nivelkipuihin. Luiden kasvussa ja kehityksessä sekä sisäelinten toiminnassa voi myös olla ongelmia.

Morquion taudin syyt eivät ole vielä selvillä, mutta oletetaan, että se liittyy geneettisiin mutaatioihin geenissä, joka on vastuussa glykosaminoglykaanien - sidekudoksen komponenttien - synteesistä.

Morquio-taudin hoitoon kuuluu erityislääkkeiden käyttö, jotka auttavat palauttamaan sidekudoksen normaalin toiminnan ja pysäyttämään taudin kehittymisen. Leikkausta voidaan tarvita myös luun ja nivelten epämuodostumien korjaamiseksi.

Kaikista lääkäreiden ponnisteluista huolimatta morquio-tauti johtaa kuitenkin yleensä vammaan ja jopa kuolemaan. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida tämä sairaus nopeasti ja aloittaa hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

**Morquio** tauti (useammin "Von Huren tauti"), jota kutsutaan myös Earp-Dandreyer-Smithin taudiksi, dysostosioglobuliinimalakiaksi ja hepetinotoksikoosiksi (suolikanavan ulkopuolisten infektiotautien alaryhmä, jonka patogeenit kulkeutuvat elimistöön maha-suolikanavan kautta on harvinainen sairaus, joka johtuu SGSH-geenin perinnöllisestä virheestä, joka on yksi patogeenisten aineiden kantajaproteiinien perhettä koodaavista geeneistä.

Diagnoosi ja ennuste Yleensä "morquio"-diagnoosi vahvistetaan kohonneiden tasojen analysoinnin yhteydessä