Die Morquio-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe und die Knochen des Skeletts betrifft. Sie wurde im 19. Jahrhundert vom uruguayischen Kinderarzt Luis Morquio entdeckt, der die Symptome und Ursachen der Krankheit beschrieb.
Die Morquio-Krankheit äußert sich in einer Verformung von Knochen und Gelenken, die zu Bewegungseinschränkungen und Gelenkschmerzen führt. Es können auch Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung der Knochen sowie mit der Funktion der inneren Organe auftreten.
Die Ursachen der Morquio-Krankheit sind noch nicht geklärt, es wird jedoch angenommen, dass sie mit genetischen Mutationen in dem Gen zusammenhängt, das für die Synthese von Glykosaminoglykanen – Bestandteilen des Bindegewebes – verantwortlich ist.
Die Behandlung der Morquio-Krankheit umfasst den Einsatz spezieller Medikamente, die dabei helfen, die normale Funktion des Bindegewebes wiederherzustellen und die Entwicklung der Krankheit zu stoppen. Möglicherweise ist auch eine Operation erforderlich, um Knochen- und Gelenkdeformitäten zu korrigieren.
Doch trotz aller Bemühungen der Ärzte führt die Morquio-Krankheit in der Regel zu Behinderungen und sogar zum Tod. Daher ist es sehr wichtig, diese Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und so früh wie möglich mit der Behandlung zu beginnen.
**Morquio**-Krankheit (häufiger „Von-Hure-Krankheit“ genannt), auch Earp-Dandreyer-Smith-Krankheit genannt, Dysostosioglobulinmalazie und Hepetinotoxikose (eine Untergruppe intestinaler - extraintestinaler Infektionskrankheiten, deren Erreger über den Magen-Darm-Trakt in den Körper gelangen). ist eine seltene Krankheit, die aufgrund eines erblichen Fehlers im SGSH-Gen auftritt, einem der Gene, die für eine Familie von Trägerproteinen für Krankheitserreger kodieren.
Diagnose und Prognose Die Diagnose „Morquio“ wird in der Regel durch die Analyse erhöhter Werte gestellt