Morquio Hastalığı

Morquio hastalığı, iskeletin bağ dokusunu ve kemiklerini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. 19. yüzyılda hastalığın semptomlarını ve nedenlerini tanımlayan Uruguaylı çocuk doktoru Luis Morquio tarafından keşfedildi.

Morquio hastalığı, kemiklerin ve eklemlerin deformasyonu şeklinde kendini gösterir, bu da hareket kısıtlılığına ve eklem ağrısına yol açar. Kemiklerin büyümesi ve gelişmesinin yanı sıra iç organların işleyişinde de sorunlar olabilir.

Morquio hastalığının nedenleri hala net değil, ancak bağ dokusunun bileşenleri olan glikozaminoglikanların sentezinden sorumlu olan gendeki genetik mutasyonlarla ilişkili olduğu varsayımı var.

Morquio hastalığının tedavisi, bağ dokusunun normal işleyişini yeniden sağlamaya ve hastalığın gelişimini durdurmaya yardımcı olan özel ilaçların kullanılmasını içerir. Kemik ve eklem şekil bozukluklarının düzeltilmesi için de ameliyat gerekebilir.

Ancak doktorların tüm çabalarına rağmen morquio hastalığı genellikle sakatlığa ve hatta ölüme yol açmaktadır. Bu nedenle bu hastalığın zamanında teşhis edilmesi ve tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması çok önemlidir.

**Morquio** hastalığı (daha sıklıkla "Von Hure hastalığı" olarak anılır), aynı zamanda Earp-Dandreyer-Smith hastalığı olarak da adlandırılır, disostosiyoglobulin malazisi ve hepetinotoksikoz (patojenleri mide-bağırsak yoluyla vücuda giren bağırsak - bağırsak dışı bulaşıcı hastalıkların bir alt grubu) trakt), patojenik ajan taşıyıcı protein ailesini kodlayan genlerden biri olan SGSH genindeki kalıtsal bir hata nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.

Tanı ve prognoz Kural olarak, "morquio" tanısı yüksek seviyelerin analizi sırasında konur.