Morquios sjukdom

Morquios sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettets bindväv och ben. Den upptäcktes på 1800-talet av den uruguayanska barnläkaren Luis Morquio, som beskrev sjukdomens symtom och orsaker.

Morquios sjukdom visar sig i form av deformation av ben och leder, vilket leder till begränsad rörelse och ledvärk. Det kan också finnas problem med tillväxten och utvecklingen av ben, såväl som med inre organs funktion.

Orsakerna till Morquios sjukdom är fortfarande inte klarlagda, men det finns ett antagande om att det är associerat med genetiska mutationer i genen som är ansvarig för syntesen av glykosaminoglykaner - komponenter i bindväv.

Behandling av morquios sjukdom innebär användning av speciella mediciner som hjälper till att återställa bindvävens normala funktion och stoppa utvecklingen av sjukdomen. Kirurgi kan också krävas för att korrigera ben- och leddeformiteter.

Men trots alla ansträngningar från läkarna leder morquios sjukdom vanligtvis till funktionshinder och till och med döden. Därför är det mycket viktigt att diagnostisera denna sjukdom snabbt och påbörja behandlingen så tidigt som möjligt.

**Morquio** sjukdom (ofta kallad "Von Hures sjukdom"), även kallad Earp-Dandreyer-Smith sjukdom, dysostosioglobulin malacia och hepetinotoxicos (en undergrupp av intestinala - extraintestinala infektionssjukdomar, vars patogener kommer in i kroppen via mag-tarmkanalen är en sällsynt sjukdom som uppstår på grund av ett ärftligt fel i SGSH-genen, en av generna som kodar för en familj av patogena agensbärarproteiner.

Diagnos och prognos Som regel fastställs diagnosen "morquio" under analys av förhöjda nivåer