Bệnh Morquio

Bệnh Morquio là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết và xương của bộ xương. Nó được phát hiện vào thế kỷ 19 bởi bác sĩ nhi khoa người Uruguay Luis Morquio, người đã mô tả các triệu chứng và nguyên nhân của căn bệnh này.

Bệnh Morquio biểu hiện dưới dạng biến dạng xương, khớp dẫn đến hạn chế vận động và đau khớp. Cũng có thể có vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương, cũng như hoạt động của các cơ quan nội tạng.

Nguyên nhân gây ra bệnh Morquio vẫn chưa rõ ràng nhưng có giả thuyết cho rằng nó có liên quan đến đột biến gen ở gen chịu trách nhiệm tổng hợp glycosaminoglycans - thành phần của mô liên kết.

Điều trị bệnh morquio liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc đặc biệt giúp khôi phục hoạt động bình thường của mô liên kết và ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu để điều chỉnh các biến dạng xương và khớp.

Tuy nhiên, bất chấp mọi nỗ lực của bác sĩ, bệnh morquio thường dẫn đến tàn tật và thậm chí tử vong. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải chẩn đoán bệnh này kịp thời và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

**Bệnh Morquio** (thường được gọi là “bệnh Von Hure”), còn được gọi là bệnh Earp-Dandreyer-Smith, bệnh dysostosioglobulin malacia và bệnh nhiễm độc gan (một nhóm nhỏ các bệnh truyền nhiễm đường ruột - ngoài đường ruột, các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào cơ thể thông qua đường tiêu hóa). đường tiêu hóa) là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra do lỗi di truyền ở gen SGSH, một trong những gen mã hóa một họ protein mang tác nhân gây bệnh.

Chẩn đoán và tiên lượng Theo quy định, chẩn đoán "morquio" được thiết lập trong quá trình phân tích mức độ cao