Neutropénie et héritage

Neutropénie et maladies héréditaires

La neutropénie est une diminution du taux de neutrophiles dans le sang, qui peut être provoquée par diverses raisons. Une option est un facteur héréditaire, lorsque les gènes responsables de la formation des neutrophiles sont perturbés. Un groupe de maladies héréditaires associées à l’absence presque totale de neutrophiles dans le sang est appelé neutropénie.

La neutropénie peut se manifester par un état constant ou par des crises périodiques. En règle générale, ces maladies sont héritées selon un mode de transmission récessif. La pathogenèse des principaux mécanismes de la neutropénie n'a pas été suffisamment étudiée, mais on sait que les processus inflammatoires infectieux sont provoqués par la neutropénie.

Le tableau clinique de la neutropénie est caractérisé par une tendance aux infections, principalement causées par des staphylocoques, ainsi que par de graves maladies parodontales depuis l'enfance. Dans la forme périodique de la maladie, la fièvre et les infections sont strictement périodiques et correspondent à des jours de neutropénie. Il n'y a presque pas de neutrophiles dans le sang, tandis que le nombre d'éosinophiles et de monocytes est augmenté. Sous forme périodique, ces changements durent plusieurs jours, se produisant à des intervalles strictement définis. L'anémie et la thrombocytopénie ne sont pas observées. Dans la moelle osseuse, on observe une rupture de la maturation des neutrophiles au stade promyélocytaire (moins souvent myélocyte), monocytose (chez l'enfant il y a souvent de nombreux promonocytes) et éosinophilie.

Le traitement de la neutropénie vise à lutter contre les complications infectieuses et à maintenir la santé parodontale. En présence de complications infectieuses, des antibiotiques sont prescrits et un traitement continu de la maladie parodontale est effectué. Dans la forme périodique de la maladie, une cure d'antibiotiques, par exemple l'oxacilline, peut être prescrite avant une crise, ce qui peut réduire considérablement la gravité de l'infection.

Le pronostic de la neutropénie dépend de la gravité de la maladie et de la rapidité du traitement. L'élimination des infections sauve la vie des enfants malades et, au fil des années, la gravité de la maladie s'affaiblit. Pour les formes périodiques de la maladie, il est recommandé d'effectuer une prophylaxie antibiotique avant une crise afin de réduire la gravité de l'infection.

Ainsi, la neutropénie est un groupe de maladies héréditaires associées à l'absence presque totale de neutrophiles dans le sang. En règle générale, ces maladies se transmettent selon un mode de transmission récessif et leur pathogenèse n'est pas entièrement comprise. Le tableau clinique de la neutropénie est caractérisé par une tendance aux infections et aux maladies parodontales sévères depuis l'enfance. Le traitement vise à contrôler les complications infectieuses et à maintenir la santé parodontale, et peut également inclure des antibiotiques. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et de la rapidité du traitement. Dans la forme périodique de la maladie, une prophylaxie antibiotique avant la crise est nécessaire pour réduire la gravité de l'infection.