中性粒细胞减少症和遗传

中性粒细胞减少症和遗传性疾病

中性粒细胞减少症是血液中中性粒细胞水平降低，可能由多种原因引起。一种选择是遗传因素，即负责中性粒细胞形成的基因被破坏。一组与血液中几乎完全缺乏中性粒细胞相关的遗传性疾病被称为中性粒细胞减少症。

中性粒细胞减少症可表现为持续状态或周期性发作。通常，此类疾病是根据隐性遗传模式遗传的。中性粒细胞减少症主要机制的发病机制尚未得到充分研究，但已知感染性炎症过程是由中性粒细胞减少症引起的。

中性粒细胞减少症的临床表现是有感染倾向（主要由葡萄球菌引起），以及自儿童时期就有严重的牙周病。在该疾病的周期性形式中，发烧和感染是严格周期性的，并且与中性粒细胞减少症的天数相对应。血液中几乎没有中性粒细胞，而嗜酸性粒细胞和单核细胞数量增多。在周期性形式中，这些变化会持续几天，并以严格定义的时间间隔发生。未观察到贫血和血小板减少症。在骨髓中，在早幼粒细胞阶段（较少见的是粒细胞）观察到中性粒细胞成熟中断、单核细胞增多（儿童中通常有许多早单核细胞）和嗜酸性粒细胞增多。

中性粒细胞减少症的治疗旨在对抗感染并发症和维持牙周健康。如果存在感染性并发症，则开具抗生素，并对牙周病进行持续治疗。在疾病的周期性形式中，可以在危机之前开出一个疗程的抗生素（例如苯唑西林），这可以显着降低感染的严重程度。

中性粒细胞减少症的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。消除感染可以挽救患病儿童的生命，并且多年来该疾病的严重程度有所减弱。对于周期性形式的疾病，建议在危机发生前使用抗生素进行预防，以减轻感染的严重程度。

因此，中性粒细胞减少症是一组与血液中几乎完全缺乏中性粒细胞相关的遗传性疾病。通常，此类疾病是按照隐性遗传方式遗传的，其发病机制尚不完全清楚。中性粒细胞减少症的临床表现是从小就有感染和严重牙周病的倾向。治疗的目的是控制感染并发症和维持牙周健康，也可能包括抗生素。预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。在疾病的周期性形式中，有必要在危机发生前使用抗生素进行预防，以减轻感染的严重程度。