Ουδετεροπενία και Κληρονομικότητα

Ουδετεροπενία και κληρονομικά νοσήματα

Η ουδετεροπενία είναι μια μείωση του επιπέδου των ουδετερόφιλων στο αίμα, η οποία μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους. Μια επιλογή είναι ένας κληρονομικός παράγοντας, όταν διαταράσσονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό ουδετερόφιλων. Μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με την σχεδόν πλήρη απουσία ουδετερόφιλων στο αίμα είναι γνωστή ως ουδετεροπενία.

Η ουδετεροπενία μπορεί να εκδηλωθεί ως σταθερή κατάσταση ή ως περιοδικές προσβολές. Κατά κανόνα, τέτοιες ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με έναν υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Η παθογένεση των πρωτογενών μηχανισμών της ουδετεροπενίας δεν έχει μελετηθεί επαρκώς, αλλά είναι γνωστό ότι οι μολυσματικές φλεγμονώδεις διεργασίες προκαλούνται από την ουδετεροπενία.

Η κλινική εικόνα της ουδετεροπενίας χαρακτηρίζεται από τάση για λοιμώξεις, που προκαλούνται κυρίως από σταφυλόκοκκους, καθώς και από σοβαρή περιοδοντική νόσο από την παιδική ηλικία. Στην περιοδική μορφή της νόσου, ο πυρετός και οι λοιμώξεις είναι αυστηρά περιοδικές και αντιστοιχούν σε ημέρες ουδετεροπενίας. Δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου ουδετερόφιλα στο αίμα, ενώ ο αριθμός των ηωσινόφιλων και των μονοκυττάρων είναι αυξημένος. Στην περιοδική μορφή, αυτές οι αλλαγές διαρκούν αρκετές ημέρες και συμβαίνουν σε αυστηρά καθορισμένα διαστήματα. Αναιμία και θρομβοπενία δεν παρατηρούνται. Στον μυελό των οστών, παρατηρείται διακοπή της ωρίμανσης των ουδετερόφιλων στο στάδιο των προμυελοκυττάρων (λιγότερο συχνά ένα μυελοκύτταρο), της μονοκυττάρωσης (στα παιδιά συχνά υπάρχουν πολλά προμονοκύτταρα) και η ηωσινοφιλία.

Η θεραπεία της ουδετεροπενίας στοχεύει στην καταπολέμηση των μολυσματικών επιπλοκών και στη διατήρηση της περιοδοντικής υγείας. Με την παρουσία μολυσματικών επιπλοκών, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά και πραγματοποιείται συνεχής θεραπεία για την περιοδοντική νόσο. Στην περιοδική μορφή της νόσου, μια πορεία αντιβιοτικών, για παράδειγμα, οξακιλλίνη, μπορεί να συνταγογραφηθεί πριν από μια κρίση, η οποία μπορεί να μειώσει δραματικά τη σοβαρότητα της λοίμωξης.

Η πρόγνωση της ουδετεροπενίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την έγκαιρη θεραπεία. Η εξάλειψη των λοιμώξεων σώζει τις ζωές άρρωστων παιδιών και με τα χρόνια η σοβαρότητα της νόσου εξασθενεί. Για περιοδικές μορφές της νόσου, συνιστάται η διεξαγωγή προφύλαξης με αντιβιοτικά πριν από μια κρίση για τη μείωση της σοβαρότητας της λοίμωξης.

Έτσι, η ουδετεροπενία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με την σχεδόν πλήρη απουσία ουδετερόφιλων στο αίμα. Κατά κανόνα, τέτοιες ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με έναν υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας και η παθογένειά τους δεν είναι πλήρως κατανοητή. Η κλινική εικόνα της ουδετεροπενίας χαρακτηρίζεται από τάση για λοιμώξεις και σοβαρή περιοδοντική νόσο από την παιδική ηλικία. Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των μολυσματικών επιπλοκών και στη διατήρηση της περιοδοντικής υγείας και μπορεί επίσης να περιλαμβάνει αντιβιοτικά. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την έγκαιρη θεραπεία. Στην περιοδική μορφή της νόσου, η προφύλαξη με αντιβιοτικά πριν από την κρίση είναι απαραίτητη για τη μείωση της σοβαρότητας της λοίμωξης.