Neutropenia i dziedziczenie

Neutropenia i choroby dziedziczne

Neutropenia to zmniejszenie poziomu neutrofili we krwi, które może być spowodowane różnymi przyczynami. Jedną z opcji jest czynnik dziedziczny, gdy geny odpowiedzialne za powstawanie neutrofili ulegają uszkodzeniu. Grupa chorób dziedzicznych związanych z niemal całkowitym brakiem neutrofili we krwi nazywana jest neutropenią.

Neutropenia może objawiać się stanem stałym lub okresowymi napadami. Z reguły takie choroby są dziedziczone zgodnie z recesywnym sposobem dziedziczenia. Patogeneza pierwotnych mechanizmów neutropenii nie została wystarczająco zbadana, ale wiadomo, że zakaźne procesy zapalne są spowodowane neutropenią.

Obraz kliniczny neutropenii charakteryzuje się tendencją do infekcji, głównie wywołanych przez gronkowce, a także ciężką chorobą przyzębia występującą od dzieciństwa. W okresowej postaci choroby gorączka i infekcje są ściśle okresowe i odpowiadają dniom neutropenii. We krwi prawie nie ma neutrofili, natomiast liczba eozynofilów i monocytów jest zwiększona. W formie okresowej zmiany te trwają kilka dni i występują w ściśle określonych odstępach czasu. Nie obserwuje się niedokrwistości i trombocytopenii. W szpiku kostnym obserwuje się przerwę w dojrzewaniu neutrofili na etapie promielocytów (rzadziej mielocytów), monocytozę (u dzieci często jest wiele promonocytów) i eozynofilię.

Leczenie neutropenii ma na celu zwalczanie powikłań infekcyjnych i utrzymanie zdrowia przyzębia. W przypadku powikłań infekcyjnych przepisuje się antybiotyki i prowadzi ciągłą terapię chorób przyzębia. W okresowej postaci choroby przed kryzysem można przepisać antybiotyki, na przykład oksacylinę, co może radykalnie zmniejszyć nasilenie infekcji.

Rokowanie w przypadku neutropenii zależy od ciężkości choroby i terminowości leczenia. Eliminacja infekcji ratuje życie chorych dzieci, a z biegiem lat nasilenie choroby słabnie. W przypadku okresowych postaci choroby zaleca się profilaktykę antybiotykową przed kryzysem, aby zmniejszyć nasilenie infekcji.

Zatem neutropenia to grupa chorób dziedzicznych związanych z prawie całkowitym brakiem neutrofili we krwi. Z reguły takie choroby są dziedziczone recesywnie, a ich patogeneza nie jest w pełni poznana. Obraz kliniczny neutropenii charakteryzuje się tendencją do infekcji i ciężkich chorób przyzębia od dzieciństwa. Leczenie ma na celu kontrolowanie powikłań infekcyjnych i utrzymanie zdrowia przyzębia i może obejmować również antybiotyki. Rokowanie zależy od ciężkości choroby i terminowości leczenia. W okresowej postaci choroby konieczna jest profilaktyka antybiotykami przed kryzysem, aby zmniejszyć nasilenie infekcji.