Neutropenia y herencia

Neutropenia y enfermedades hereditarias.

La neutropenia es una disminución del nivel de neutrófilos en la sangre, que puede deberse a varios motivos. Una opción es un factor hereditario, cuando se alteran los genes responsables de la formación de neutrófilos. Un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con la ausencia casi total de neutrófilos en la sangre se conoce como neutropenia.

La neutropenia puede manifestarse como una condición constante o como ataques periódicos. Como regla general, estas enfermedades se heredan según un modo de herencia recesivo. La patogénesis de los mecanismos primarios de la neutropenia no se ha estudiado suficientemente, pero se sabe que los procesos inflamatorios infecciosos son causados ​​por la neutropenia.

El cuadro clínico de la neutropenia se caracteriza por una tendencia a las infecciones, principalmente causadas por estafilococos, así como por una enfermedad periodontal grave desde la infancia. En la forma periódica de la enfermedad, la fiebre y las infecciones son estrictamente periódicas y corresponden a días de neutropenia. Casi no hay neutrófilos en la sangre, mientras que aumenta la cantidad de eosinófilos y monocitos. En forma periódica, estos cambios duran varios días y ocurren a intervalos estrictamente definidos. No se observan anemia ni trombocitopenia. En la médula ósea, se observa una interrupción en la maduración de los neutrófilos en la etapa de promielocitos (con menos frecuencia mielocitos), monocitosis (en los niños suele haber muchos promonocitos) y eosinofilia.

El tratamiento de la neutropenia tiene como objetivo combatir las complicaciones infecciosas y mantener la salud periodontal. En presencia de complicaciones infecciosas, se prescriben antibióticos y se lleva a cabo una terapia continua para la enfermedad periodontal. En la forma periódica de la enfermedad, se puede prescribir un tratamiento con antibióticos, por ejemplo, oxacilina, antes de una crisis, lo que puede reducir drásticamente la gravedad de la infección.

El pronóstico de la neutropenia depende de la gravedad de la enfermedad y de la oportunidad del tratamiento. Eliminar las infecciones salva la vida de los niños enfermos y, con el paso de los años, la gravedad de la enfermedad disminuye. Para las formas periódicas de la enfermedad, se recomienda realizar profilaxis con antibióticos antes de una crisis para reducir la gravedad de la infección.

Así, la neutropenia es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con la ausencia casi total de neutrófilos en la sangre. Como regla general, estas enfermedades se heredan según un modo de herencia recesivo y su patogénesis no se comprende completamente. El cuadro clínico de la neutropenia se caracteriza por una tendencia a infecciones y enfermedad periodontal grave desde la infancia. El tratamiento tiene como objetivo controlar las complicaciones infecciosas y mantener la salud periodontal, y también puede incluir antibióticos. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la oportunidad del tratamiento. En la forma periódica de la enfermedad, es necesaria la profilaxis con antibióticos antes de la crisis para reducir la gravedad de la infección.