Neutropenia ja perinnöllisyys

Neutropenia ja perinnölliset sairaudet

Neutropenia on veren neutrofiilipitoisuuden lasku, joka voi johtua useista syistä. Yksi vaihtoehto on perinnöllinen tekijä, kun neutrofiilien muodostumisesta vastuussa olevat geenit häiriintyvät. Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät lähes täydelliseen neutrofiilien puuttumiseen verestä, tunnetaan nimellä neutropenia.

Neutropenia voi ilmetä jatkuvana tilana tai jaksoittaisina kohtauksina. Yleensä tällaiset sairaudet periytyvät resessiivisen perinnöllisen tavan mukaan. Neutropenian primaaristen mekanismien patogeneesiä ei ole tutkittu riittävästi, mutta tiedetään, että neutropenia aiheuttaa tarttuvia tulehdusprosesseja.

Neutropenian kliiniselle kuvalle on ominaista taipumus saada infektioita, jotka ovat pääasiassa stafylokokkien aiheuttamia, sekä vaikea periodontaalinen sairaus lapsuudesta lähtien. Taudin jaksollisessa muodossa kuume ja infektiot ovat tiukasti jaksoittaisia ​​ja vastaavat neutropeniapäiviä. Veressä ei juuri ole neutrofiilejä, kun taas eosinofiilien ja monosyyttien määrä on lisääntynyt. Jaksottaisessa muodossa nämä muutokset kestävät useita päiviä tiukasti määritellyin väliajoin. Anemiaa ja trombosytopeniaa ei havaita. Luuytimessä neutrofiilien kypsymisen katkeaminen havaitaan promyelosyyttivaiheessa (harvemmin myelosyytti), monosytoosissa (lapsilla on usein monia promonosyyttejä) ja eosinofiliassa.

Neutropenian hoidolla pyritään torjumaan tarttuvia komplikaatioita ja ylläpitämään parodontiitin terveyttä. Tartuntakomplikaatioiden esiintyessä määrätään antibiootteja ja jatkuvaa periodontaalista hoitoa. Taudin jaksoittaisessa muodossa antibioottikuuri, esimerkiksi oksasilliini, voidaan määrätä ennen kriisiä, mikä voi dramaattisesti vähentää infektion vakavuutta.

Neutropenian ennuste riippuu taudin vakavuudesta ja hoidon oikea-aikaisuudesta. Infektioiden poistaminen säästää sairaiden lasten henkiä, ja vuosien mittaan taudin vakavuus heikkenee. Taudin säännöllisissä muodoissa on suositeltavaa suorittaa profylaksi antibiooteilla ennen kriisiä infektion vakavuuden vähentämiseksi.

Siten neutropenia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät lähes täydelliseen neutrofiilien puuttumiseen verestä. Yleensä tällaiset sairaudet periytyvät resessiivisen periytymistavan mukaisesti, eikä niiden patogeneesiä täysin ymmärretä. Neutropenian kliiniselle kuvalle on ominaista taipumus infektioihin ja vakava periodontaalinen sairaus lapsuudesta lähtien. Hoito tähtää tarttuvien komplikaatioiden hallintaan ja parodontaalin terveyden ylläpitämiseen, ja se voi sisältää myös antibiootteja. Ennuste riippuu taudin vakavuudesta ja hoidon oikea-aikaisuudesta. Taudin jaksoittaisessa muodossa ennaltaehkäisy antibiooteilla ennen kriisiä on välttämätöntä infektion vakavuuden vähentämiseksi.