Giảm bạch cầu trung tính và di truyền

Giảm bạch cầu trung tính và các bệnh di truyền

Giảm bạch cầu trung tính là sự giảm mức độ bạch cầu trung tính trong máu, có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Một lựa chọn là yếu tố di truyền, khi các gen chịu trách nhiệm hình thành bạch cầu trung tính bị gián đoạn. Một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự thiếu hụt gần như hoàn toàn bạch cầu trung tính trong máu được gọi là giảm bạch cầu trung tính.

Giảm bạch cầu trung tính có thể biểu hiện như một tình trạng liên tục hoặc các đợt tấn công định kỳ. Theo quy luật, những bệnh như vậy được di truyền theo kiểu di truyền lặn. Cơ chế bệnh sinh của các cơ chế chính của giảm bạch cầu chưa được nghiên cứu đầy đủ, nhưng người ta biết rằng quá trình viêm nhiễm là do giảm bạch cầu.

Hình ảnh lâm sàng của tình trạng giảm bạch cầu trung tính được đặc trưng bởi xu hướng nhiễm trùng, chủ yếu do tụ cầu, cũng như bệnh nha chu nghiêm trọng từ khi còn nhỏ. Ở dạng bệnh định kỳ, sốt và nhiễm trùng diễn ra theo chu kỳ nghiêm ngặt và tương ứng với những ngày giảm bạch cầu trung tính. Hầu như không có bạch cầu trung tính trong máu, trong khi số lượng bạch cầu ái toan và bạch cầu đơn nhân tăng lên. Ở dạng định kỳ, những thay đổi này kéo dài trong vài ngày, xảy ra theo những khoảng thời gian được xác định nghiêm ngặt. Thiếu máu và giảm tiểu cầu không được quan sát. Trong tủy xương, sự gián đoạn trong quá trình trưởng thành bạch cầu trung tính được quan sát thấy ở giai đoạn tiền tủy bào (ít gặp hơn là bạch cầu tủy), tăng bạch cầu đơn nhân (ở trẻ em thường có nhiều tế bào tiền thân) và tăng bạch cầu ái toan.

Điều trị giảm bạch cầu trung tính nhằm mục đích chống lại các biến chứng nhiễm trùng và duy trì sức khỏe nha chu. Khi có biến chứng nhiễm trùng, thuốc kháng sinh được kê đơn và điều trị bệnh nha chu liên tục được thực hiện. Ở dạng bệnh định kỳ, một đợt kháng sinh, chẳng hạn như oxacillin, có thể được kê đơn trước cơn khủng hoảng, điều này có thể làm giảm đáng kể mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng.

Tiên lượng giảm bạch cầu trung tính phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tính kịp thời của điều trị. Việc loại bỏ các bệnh nhiễm trùng sẽ cứu được mạng sống của những đứa trẻ bị bệnh và theo năm tháng, mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ giảm dần. Đối với các dạng bệnh định kỳ, nên tiến hành điều trị dự phòng bằng kháng sinh trước cơn nguy kịch để giảm mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng.

Như vậy, giảm bạch cầu trung tính là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự thiếu hụt gần như hoàn toàn bạch cầu trung tính trong máu. Theo nguyên tắc, những bệnh như vậy được di truyền theo kiểu di truyền lặn và cơ chế bệnh sinh của chúng chưa được hiểu đầy đủ. Hình ảnh lâm sàng của chứng giảm bạch cầu trung tính được đặc trưng bởi xu hướng nhiễm trùng và bệnh nha chu nặng từ khi còn nhỏ. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các biến chứng nhiễm trùng và duy trì sức khỏe nha chu, đồng thời cũng có thể bao gồm dùng kháng sinh. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tính kịp thời của điều trị. Ở dạng bệnh định kỳ, việc điều trị dự phòng bằng kháng sinh trước cơn nguy kịch là cần thiết để giảm mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng.