Neutropeni och arv

Neutropeni och ärftliga sjukdomar

Neutropeni är en minskning av nivån av neutrofiler i blodet, som kan orsakas av olika orsaker. Ett alternativ är en ärftlig faktor, när generna som ansvarar för bildandet av neutrofiler störs. En grupp ärftliga sjukdomar förknippade med nästan fullständig frånvaro av neutrofiler i blodet kallas neutropeni.

Neutropeni kan visa sig som ett konstant tillstånd eller som periodiska attacker. Som regel ärvs sådana sjukdomar enligt ett recessivt nedärvningssätt. Patogenesen av de primära mekanismerna för neutropeni har inte studerats tillräckligt, men det är känt att infektiösa inflammatoriska processer orsakas av neutropeni.

Den kliniska bilden av neutropeni kännetecknas av en tendens till infektioner, främst orsakade av stafylokocker, samt allvarliga parodontala sjukdomar sedan barndomen. I den periodiska formen av sjukdomen är feber och infektioner strikt periodiska och motsvarar dagar av neutropeni. Det finns nästan inga neutrofiler i blodet, samtidigt som antalet eosinofiler och monocyter ökar. I den periodiska formen varar dessa förändringar i flera dagar och sker med strikt definierade intervall. Anemi och trombocytopeni observeras inte. I benmärgen observeras ett avbrott i neutrofilmognad vid promyelocytstadiet (mindre ofta en myelocyt), monocytos (hos barn finns det ofta många promonocyter) och eosinofili.

Behandling av neutropeni syftar till att bekämpa infektionskomplikationer och bibehålla parodontit hälsa. I närvaro av infektionskomplikationer föreskrivs antibiotika och kontinuerlig terapi för periodontal sjukdom utförs. I den periodiska formen av sjukdomen kan en antibiotikakur, till exempel oxacillin, ordineras före en kris, vilket dramatiskt kan minska infektionens svårighetsgrad.

Prognosen för neutropeni beror på sjukdomens svårighetsgrad och aktualiteten av behandlingen. Att eliminera infektioner räddar sjuka barns liv och med åren försvagas svårighetsgraden av sjukdomen. För periodiska former av sjukdomen rekommenderas att förebygga antibiotika före en kris för att minska infektionens svårighetsgrad.

Således är neutropeni en grupp av ärftliga sjukdomar förknippade med nästan fullständig frånvaro av neutrofiler i blodet. Som regel ärvs sådana sjukdomar enligt ett recessivt nedärvningssätt, och deras patogenes är inte helt förstådd. Den kliniska bilden av neutropeni kännetecknas av en tendens till infektioner och allvarliga parodontala sjukdomar sedan barndomen. Behandlingen syftar till att kontrollera smittsamma komplikationer och bibehålla parodontit hälsa, och kan även innefatta antibiotika. Prognosen beror på svårighetsgraden av sjukdomen och behandlingstiden. I den periodiska formen av sjukdomen är profylax med antibiotika före krisen nödvändig för att minska infektionens svårighetsgrad.