Neutropenie en erfelijkheid

Neutropenie en erfelijke ziekten

Neutropenie is een afname van het aantal neutrofielen in het bloed, wat verschillende oorzaken kan hebben. Eén optie is een erfelijke factor, waarbij de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van neutrofielen verstoord zijn. Een groep erfelijke ziekten die gepaard gaat met de vrijwel volledige afwezigheid van neutrofielen in het bloed staat bekend als neutropenie.

Neutropenie kan zich manifesteren als een constante aandoening of als periodieke aanvallen. In de regel worden dergelijke ziekten overgeërfd volgens een recessieve wijze van overerving. De pathogenese van de primaire mechanismen van neutropenie is niet voldoende onderzocht, maar het is bekend dat infectieuze ontstekingsprocessen worden veroorzaakt door neutropenie.

Het klinische beeld van neutropenie wordt gekenmerkt door een neiging tot infecties, voornamelijk veroorzaakt door stafylokokken, evenals ernstige parodontitis sinds de kindertijd. In de periodieke vorm van de ziekte zijn koorts en infecties strikt periodiek en komen overeen met dagen van neutropenie. Er zijn vrijwel geen neutrofielen in het bloed, terwijl het aantal eosinofielen en monocyten is toegenomen. In de periodieke vorm duren deze veranderingen meerdere dagen, met strikt gedefinieerde tussenpozen. Anemie en trombocytopenie worden niet waargenomen. In het beenmerg wordt een breuk in de rijping van neutrofielen waargenomen in het promyelocytstadium (minder vaak een myelocyt), monocytose (bij kinderen zijn er vaak veel promonocyten) en eosinofilie.

De behandeling van neutropenie is gericht op het bestrijden van infectieuze complicaties en het behouden van de parodontale gezondheid. In de aanwezigheid van infectieuze complicaties worden antibiotica voorgeschreven en wordt continue therapie voor parodontitis uitgevoerd. In de periodieke vorm van de ziekte kan vóór een crisis een antibioticakuur, bijvoorbeeld oxacilline, worden voorgeschreven, wat de ernst van de infectie dramatisch kan verminderen.

De prognose van neutropenie hangt af van de ernst van de ziekte en de tijdigheid van de behandeling. Het elimineren van infecties redt de levens van zieke kinderen, en in de loop der jaren verzwakt de ernst van de ziekte. Voor periodieke vormen van de ziekte wordt aanbevolen om vóór een crisis profylaxe met antibiotica uit te voeren om de ernst van de infectie te verminderen.

Neutropenie is dus een groep erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met de vrijwel volledige afwezigheid van neutrofielen in het bloed. In de regel worden dergelijke ziekten overgeërfd volgens een recessieve wijze van overerving, en hun pathogenese wordt niet volledig begrepen. Het klinische beeld van neutropenie wordt gekenmerkt door een neiging tot infecties en ernstige parodontitis sinds de kindertijd. De behandeling is gericht op het beheersen van infectieuze complicaties en het behouden van de parodontale gezondheid, en kan ook antibiotica omvatten. De prognose hangt af van de ernst van de ziekte en de tijdigheid van de behandeling. Bij de periodieke vorm van de ziekte is profylaxe met antibiotica vóór de crisis noodzakelijk om de ernst van de infectie te verminderen.