Neutropeni og arv

Neutropeni og arvelige sygdomme

Neutropeni er et fald i niveauet af neutrofiler i blodet, som kan skyldes forskellige årsager. En mulighed er en arvelig faktor, når de gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​neutrofiler, forstyrres. En gruppe af arvelige sygdomme forbundet med det næsten fuldstændige fravær af neutrofiler i blodet er kendt som neutropeni.

Neutropeni kan vise sig som en konstant tilstand eller som periodiske anfald. Som regel arves sådanne sygdomme i henhold til en recessiv arvemåde. Patogenesen af ​​de primære mekanismer for neutropeni er ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt, men det er kendt, at infektiøse inflammatoriske processer er forårsaget af neutropeni.

Det kliniske billede af neutropeni er karakteriseret ved en tendens til infektioner, hovedsageligt forårsaget af stafylokokker, samt alvorlig parodontal sygdom siden barndommen. I den periodiske form af sygdommen er feber og infektioner strengt periodiske og svarer til dage med neutropeni. Der er næsten ingen neutrofiler i blodet, mens antallet af eosinofiler og monocytter øges. I den periodiske form varer disse ændringer i flere dage, der forekommer med strengt definerede intervaller. Anæmi og trombocytopeni er ikke observeret. I knoglemarven observeres et brud i neutrofilmodningen på promyelocytstadiet (mindre ofte en myelocyt), monocytose (hos børn er der ofte mange promonocytter) og eosinofili.

Behandling af neutropeni er rettet mod at bekæmpe infektiøse komplikationer og opretholde parodontal sundhed. I nærvær af infektiøse komplikationer ordineres antibiotika, og der udføres kontinuerlig terapi for periodontal sygdom. I den periodiske form af sygdommen kan et kursus af antibiotika, for eksempel oxacillin, ordineres før en krise, hvilket dramatisk kan reducere sværhedsgraden af ​​infektionen.

Prognosen for neutropeni afhænger af sygdommens sværhedsgrad og rettidig behandling. Eliminering af infektioner redder syge børns liv, og med årene svækkes sygdommens sværhedsgrad. For periodiske former for sygdommen anbefales det at udføre profylakse med antibiotika før en krise for at reducere sværhedsgraden af ​​infektionen.

Således er neutropeni en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med det næsten fuldstændige fravær af neutrofiler i blodet. Som regel arves sådanne sygdomme i henhold til en recessiv arvemåde, og deres patogenese er ikke fuldt ud forstået. Det kliniske billede af neutropeni er kendetegnet ved en tendens til infektioner og alvorlig paradentose siden barndommen. Behandlingen er rettet mod at kontrollere smitsomme komplikationer og opretholde parodontal sundhed og kan også omfatte antibiotika. Prognosen afhænger af sygdommens sværhedsgrad og rettidig behandling. I den periodiske form af sygdommen er profylakse med antibiotika før krisen nødvendig for at reducere infektionens sværhedsgrad.