Nøytropeni og arv

Nøytropeni og arvelige sykdommer

Nøytropeni er en reduksjon i nivået av nøytrofiler i blodet, som kan være forårsaket av ulike årsaker. Et alternativ er en arvelig faktor, når genene som er ansvarlige for dannelsen av nøytrofiler blir forstyrret. En gruppe av arvelige sykdommer assosiert med nesten fullstendig fravær av nøytrofiler i blodet er kjent som nøytropeni.

Nøytropeni kan manifestere seg som en konstant tilstand eller som periodiske angrep. Som regel er slike sykdommer arvet i henhold til en recessiv arvemåte. Patogenesen til de primære mekanismene for nøytropeni er ikke tilstrekkelig studert, men det er kjent at infeksiøse inflammatoriske prosesser er forårsaket av nøytropeni.

Det kliniske bildet av nøytropeni er preget av en tendens til infeksjoner, hovedsakelig forårsaket av stafylokokker, samt alvorlig periodontal sykdom siden barndommen. I den periodiske formen av sykdommen er feber og infeksjoner strengt periodiske og tilsvarer dager med nøytropeni. Det er nesten ingen nøytrofiler i blodet, mens antallet eosinofiler og monocytter øker. I den periodiske formen varer disse endringene i flere dager, og skjer med strengt definerte intervaller. Anemi og trombocytopeni er ikke observert. I benmargen observeres et brudd i nøytrofilmodningen på promyelocyttstadiet (sjeldnere en myelocytt), monocytose (hos barn er det ofte mange promonocytter) og eosinofili.

Behandling av nøytropeni er rettet mot å bekjempe smittsomme komplikasjoner og opprettholde periodontal helse. I nærvær av smittsomme komplikasjoner foreskrives antibiotika, og kontinuerlig terapi for periodontal sykdom utføres. I den periodiske formen av sykdommen kan et kurs med antibiotika, for eksempel oksacillin, foreskrives før en krise, noe som dramatisk kan redusere alvorlighetsgraden av infeksjonen.

Prognosen for nøytropeni avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og aktualiteten av behandlingen. Å eliminere infeksjoner redder livet til syke barn, og med årene svekkes alvorlighetsgraden av sykdommen. For periodiske former av sykdommen anbefales det å utføre profylakse med antibiotika før en krise for å redusere alvorlighetsgraden av infeksjonen.

Dermed er nøytropeni en gruppe arvelige sykdommer assosiert med nesten fullstendig fravær av nøytrofiler i blodet. Som regel arves slike sykdommer i henhold til en recessiv arvemåte, og deres patogenes er ikke fullt ut forstått. Det kliniske bildet av nøytropeni er preget av en tendens til infeksjoner og alvorlig periodontal sykdom siden barndommen. Behandling er rettet mot å kontrollere smittsomme komplikasjoner og opprettholde periodontal helse, og kan også inkludere antibiotika. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og aktualiteten av behandlingen. I den periodiske formen av sykdommen er profylakse med antibiotika før krisen nødvendig for å redusere alvorlighetsgraden av infeksjonen.