Neutropenia e herança

Neutropenia e doenças hereditárias

A neutropenia é uma diminuição do nível de neutrófilos no sangue, que pode ser causada por vários motivos. Uma opção é o fator hereditário, quando os genes responsáveis ​​pela formação dos neutrófilos são interrompidos. Um grupo de doenças hereditárias associadas à quase completa ausência de neutrófilos no sangue é conhecido como neutropenia.

A neutropenia pode se manifestar como uma condição constante ou como ataques periódicos. Via de regra, essas doenças são herdadas de acordo com um modo de herança recessivo. A patogênese dos mecanismos primários da neutropenia não foi suficientemente estudada, mas sabe-se que os processos infecciosos e inflamatórios são causados ​​pela neutropenia.

O quadro clínico da neutropenia é caracterizado por tendência a infecções, causadas principalmente por estafilococos, além de doença periodontal grave desde a infância. Na forma periódica da doença, a febre e as infecções são estritamente periódicas e correspondem a dias de neutropenia. Quase não há neutrófilos no sangue, enquanto o número de eosinófilos e monócitos aumenta. Na forma periódica, essas alterações duram vários dias, ocorrendo em intervalos estritamente definidos. Anemia e trombocitopenia não são observadas. Na medula óssea, observa-se uma interrupção na maturação dos neutrófilos no estágio de promielócitos (menos frequentemente mielócitos), monocitose (em crianças geralmente há muitos promonócitos) e eosinofilia.

O tratamento da neutropenia visa combater complicações infecciosas e manter a saúde periodontal. Na presença de complicações infecciosas, são prescritos antibióticos e realizada terapia contínua para doença periodontal. Na forma periódica da doença, um curso de antibióticos, por exemplo, oxacilina, pode ser prescrito antes de uma crise, o que pode reduzir drasticamente a gravidade da infecção.

O prognóstico da neutropenia depende da gravidade da doença e da oportunidade do tratamento. A eliminação de infecções salva a vida de crianças doentes e, com o passar dos anos, a gravidade da doença enfraquece. Para as formas periódicas da doença, recomenda-se a realização de profilaxia com antibióticos antes de uma crise para reduzir a gravidade da infecção.

Assim, a neutropenia é um grupo de doenças hereditárias associadas à quase completa ausência de neutrófilos no sangue. Via de regra, tais doenças são herdadas de acordo com um modo de herança recessivo e sua patogênese não é totalmente compreendida. O quadro clínico da neutropenia é caracterizado por tendência a infecções e doença periodontal grave desde a infância. O tratamento visa controlar complicações infecciosas e manter a saúde periodontal, podendo também incluir antibióticos. O prognóstico depende da gravidade da doença e da oportunidade do tratamento. Na forma periódica da doença, a profilaxia com antibióticos antes da crise é necessária para reduzir a gravidade da infecção.