Нейтропені І Спадкоємні

Нейтропенія та спадкові захворювання

Нейтропенія є зниження рівня нейтрофілів у крові, яке може бути викликано різними причинами. Одним із варіантів є спадковий фактор, коли гени, що відповідають за формування нейтрофілів, порушені. Група спадкових захворювань, пов'язаних із майже повною відсутністю нейтрофілів у крові, відома як нейтропенія.

Нейтропенії може проявлятися як постійний стан, так і напади, що періодично виникають. Як правило, такі хвороби успадковуються за рецесивним наслідуванням. Патогенез первинних механізмів нейтропенії вивчений недостатньо, проте відомо, що інфекційні запальні процеси зумовлені нейтропенією.

Клінічна картина нейтропенії характеризується схильністю до інфекцій, переважно спричинених стафілококами, а також тяжким пародонтозом з дитинства. При періодичній формі хвороби лихоманка та інфекції суворо періодичні та відповідають дням нейтропенії. У крові майже повністю відсутні нейтрофіли, при цьому підвищено кількість еозинофілів та моноцитів. При періодичній формі ці зміни тривають кілька днів, виникаючи через певні відрізки часу. Анемія та тромбоцитопенія при цьому не спостерігаються. У кістковому мозку спостерігається обрив дозрівання нейтрофілів на стадії промієлоциту (рідше за мієлоцит), моноцитоз (у дітей часто багато промоноцитів) та еозинофілія.

Лікування нейтропенії спрямоване на боротьбу з інфекційними ускладненнями та підтримання здоров'я пародонту. За наявності інфекційних ускладнень призначаються антибіотики, а також проводиться безперервна терапія пародонтозу. При періодичній формі хвороби перед кризом може бути призначений курс антибіотиків, наприклад оксацилін, що дозволяє різко послабити тяжкість інфекції.

Прогноз нейтропенії залежить від ступеня тяжкості хвороби та своєчасності лікування. Ліквідація інфекцій дозволяє зберегти життя хворих дітей, а з роками тяжкість хвороби слабшає. При періодичній формі хвороби рекомендується проводити профілактику антибіотиків перед кризом, щоб знизити тяжкість інфекції.

Таким чином, нейтропенія є групою спадкових захворювань, пов'язаних з майже повною відсутністю нейтрофілів у крові. Як правило, такі хвороби успадковуються за рецесивним наслідуванням, і їх патогенез до кінця не вивчений. Клінічна картина нейтропенії характеризується схильністю до інфекцій та важким пародонтозом з дитинства. Лікування спрямоване на боротьбу з інфекційними ускладненнями та підтримання здоров'я пародонту, а також може включати призначення антибіотиків. Прогноз залежить від ступеня тяжкості хвороби та своєчасності лікування. При періодичній формі хвороби потрібна профілактика за допомогою антибіотиків перед кризом, щоб знизити тяжкість інфекції.