Neutropénia és öröklődés

Neutropénia és örökletes betegségek

A neutropenia a neutrofilek szintjének csökkenése a vérben, amelyet különböző okok okozhatnak. Az egyik lehetőség az örökletes tényező, amikor a neutrofilek képződéséért felelős gének felborulnak. Az örökletes betegségek egy csoportját, amelyek a neutrofilek szinte teljes hiányával járnak a vérben, neutropéniának nevezik.

A neutropenia állandó állapotként vagy időszakos rohamként nyilvánulhat meg. Általában az ilyen betegségek recesszív öröklési mód szerint öröklődnek. A neutropenia elsődleges mechanizmusainak patogenezisét nem vizsgálták kellőképpen, de ismert, hogy a fertőző gyulladásos folyamatokat a neutropenia okozza.

A neutropénia klinikai képét a fertőzésekre való hajlam jellemzi, elsősorban a staphylococcusok okozta, valamint a súlyos fogágybetegség gyermekkortól kezdve. A betegség periodikus formájában a láz és a fertőzések szigorúan periodikusak, és a neutropeniás napoknak felelnek meg. A vérben szinte nincs neutrofil, miközben az eozinofilek és a monociták száma megnövekszik. Periodikus formában ezek a változások több napig tartanak, szigorúan meghatározott időközönként. Anémia és thrombocytopenia nem figyelhető meg. A csontvelőben a neutrofilek érésének megszakadása figyelhető meg a promyelocita stádiumban (ritkábban myelocita), monocitózis (gyerekeknél gyakran sok promonocita) és eozinofília.

A neutropenia kezelése a fertőző szövődmények leküzdésére és a parodontális egészség megőrzésére irányul. Fertőző szövődmények jelenlétében antibiotikumokat írnak fel, és a parodontális betegség folyamatos terápiáját végzik. A betegség periodikus formájában a krízis előtt antibiotikum-kúra, például oxacillin írható fel, ami drámaian csökkentheti a fertőzés súlyosságát.

A neutropenia prognózisa a betegség súlyosságától és a kezelés időszerűségétől függ. A fertőzések megszüntetése megmenti a beteg gyerekek életét, és az évek múlásával a betegség súlyossága gyengül. A betegség időszakos formái esetén a fertőzés súlyosságának csökkentése érdekében a krízis előtt antibiotikumokkal végzett profilaxist kell végezni.

Így a neutropenia olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek a neutrofilek szinte teljes hiányával járnak a vérben. Általában az ilyen betegségek recesszív öröklődési mód szerint öröklődnek, és patogenezisük nem teljesen ismert. A neutropenia klinikai képét a fertőzésekre való hajlam és a súlyos parodontális betegség jellemzi gyermekkoruk óta. A kezelés célja a fertőző szövődmények leküzdése és a fogágy egészségének megőrzése, és antibiotikumokat is tartalmazhat. A prognózis a betegség súlyosságától és a kezelés időszerűségétől függ. A betegség periodikus formájában a fertőzés súlyosságának csökkentése érdekében a válság előtt antibiotikumokkal végzett profilaxis szükséges.