Neutropenia dan Warisan

Neutropenia dan penyakit keturunan

Neutropenia adalah penurunan kadar neutrofil dalam darah yang dapat disebabkan oleh berbagai sebab. Salah satu pilihannya adalah faktor keturunan, ketika gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan neutrofil terganggu. Sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan hampir tidak adanya neutrofil dalam darah dikenal sebagai neutropenia.

Neutropenia dapat bermanifestasi sebagai kondisi yang konstan atau sebagai serangan periodik. Biasanya, penyakit tersebut diturunkan secara resesif. Patogenesis mekanisme utama neutropenia belum cukup dipelajari, namun diketahui bahwa proses inflamasi menular disebabkan oleh neutropenia.

Gambaran klinis neutropenia ditandai dengan kecenderungan infeksi, terutama disebabkan oleh stafilokokus, serta penyakit periodontal yang parah sejak masa kanak-kanak. Dalam bentuk penyakit periodik, demam dan infeksi sangat periodik dan berhubungan dengan hari-hari neutropenia. Hampir tidak ada neutrofil dalam darah, sedangkan jumlah eosinofil dan monosit meningkat. Dalam bentuk periodik, perubahan ini berlangsung selama beberapa hari, terjadi pada interval yang ditentukan secara ketat. Anemia dan trombositopenia tidak diamati. Di sumsum tulang, gangguan pematangan neutrofil diamati pada tahap promielosit (lebih jarang mielosit), monositosis (pada anak-anak seringkali terdapat banyak promonosit) dan eosinofilia.

Pengobatan neutropenia ditujukan untuk memerangi komplikasi infeksi dan menjaga kesehatan periodontal. Di hadapan komplikasi infeksi, antibiotik diresepkan, terapi berkelanjutan untuk penyakit periodontal dilakukan. Dalam bentuk penyakit periodik, antibiotik, misalnya oksasilin, dapat diresepkan sebelum krisis, yang secara dramatis dapat mengurangi keparahan infeksi.

Prognosis neutropenia bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan ketepatan waktu pengobatan. Menghilangkan infeksi akan menyelamatkan nyawa anak-anak yang sakit, dan selama bertahun-tahun tingkat keparahan penyakitnya akan melemah. Dalam bentuk penyakit periodik, dianjurkan untuk melakukan profilaksis dengan antibiotik sebelum krisis untuk mengurangi keparahan infeksi.

Jadi, neutropenia adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan hampir tidak adanya neutrofil dalam darah. Biasanya, penyakit-penyakit tersebut diturunkan secara resesif, dan patogenesisnya tidak sepenuhnya dipahami. Gambaran klinis neutropenia ditandai dengan kecenderungan infeksi dan penyakit periodontal yang parah sejak masa kanak-kanak. Perawatan ditujukan untuk mengendalikan komplikasi infeksi dan menjaga kesehatan periodontal, dan mungkin juga termasuk antibiotik. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan ketepatan waktu pengobatan. Dalam bentuk penyakit periodik, profilaksis dengan antibiotik sebelum krisis diperlukan untuk mengurangi keparahan infeksi.