Neutropenia ed ereditarietà

Neutropenia e malattie ereditarie

La neutropenia è una diminuzione del livello dei neutrofili nel sangue, che può essere causata da vari motivi. Un'opzione è un fattore ereditario, quando i geni responsabili della formazione dei neutrofili vengono interrotti. Un gruppo di malattie ereditarie associate alla quasi completa assenza di neutrofili nel sangue è noto come neutropenia.

La neutropenia può manifestarsi come condizione costante o come attacchi periodici. Di regola, tali malattie vengono ereditate secondo una modalità di eredità recessiva. La patogenesi dei meccanismi primari della neutropenia non è stata sufficientemente studiata, ma è noto che i processi infiammatori infettivi sono causati dalla neutropenia.

Il quadro clinico della neutropenia è caratterizzato da una tendenza alle infezioni, principalmente causate da stafilococchi, nonché da una grave malattia parodontale fin dall'infanzia. Nella forma periodica della malattia, la febbre e le infezioni sono strettamente periodiche e corrispondono a giorni di neutropenia. Non ci sono quasi neutrofili nel sangue, mentre il numero di eosinofili e monociti è aumentato. Nella forma periodica, questi cambiamenti durano diversi giorni, verificandosi a intervalli rigorosamente definiti. Non si osservano anemia e trombocitopenia. Nel midollo osseo si osserva un'interruzione della maturazione dei neutrofili allo stadio di promielocita (meno spesso un mielocita), monocitosi (nei bambini ci sono spesso molti promonociti) ed eosinofilia.

Il trattamento della neutropenia ha lo scopo di combattere le complicanze infettive e mantenere la salute parodontale. In presenza di complicanze infettive vengono prescritti antibiotici e viene eseguita la terapia continua per la malattia parodontale. Nella forma periodica della malattia, prima di una crisi, può essere prescritto un ciclo di antibiotici, ad esempio l'oxacillina, che può ridurre drasticamente la gravità dell'infezione.

La prognosi della neutropenia dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento. Eliminare le infezioni salva la vita dei bambini malati e nel corso degli anni la gravità della malattia si indebolisce. Nelle forme periodiche della malattia si consiglia di effettuare una profilassi antibiotica prima di una crisi per ridurre la gravità dell'infezione.

Pertanto, la neutropenia è un gruppo di malattie ereditarie associate alla quasi completa assenza di neutrofili nel sangue. Di norma, tali malattie vengono ereditate secondo una modalità di trasmissione recessiva e la loro patogenesi non è completamente compresa. Il quadro clinico della neutropenia è caratterizzato da una tendenza alle infezioni e a una grave malattia parodontale fin dall'infanzia. Il trattamento ha lo scopo di controllare le complicanze infettive e mantenere la salute parodontale e può includere anche antibiotici. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento. Nella forma periodica della malattia è necessaria la profilassi antibiotica prima della crisi per ridurre la gravità dell'infezione.