Неутропения и наследство

Неутропения и наследствени заболявания

Неутропенията е намаляване на нивото на неутрофилите в кръвта, което може да бъде причинено от различни причини. Една от възможностите е наследственият фактор, когато гените, отговорни за образуването на неутрофили, са нарушени. Група от наследствени заболявания, свързани с почти пълното отсъствие на неутрофили в кръвта, е известна като неутропения.

Неутропенията може да се прояви като постоянно състояние или като периодични пристъпи. По правило такива заболявания се наследяват според рецесивен начин на наследяване. Патогенезата на първичните механизми на неутропенията не е достатъчно проучена, но е известно, че инфекциозните възпалителни процеси се причиняват от неутропения.

Клиничната картина на неутропенията се характеризира със склонност към инфекции, причинени главно от стафилококи, както и тежко пародонтално заболяване от детството. При периодичната форма на заболяването треската и инфекциите са строго периодични и съответстват на дните на неутропения. В кръвта почти няма неутрофили, докато броят на еозинофилите и моноцитите е повишен. При периодичната форма тези промени продължават няколко дни, настъпват през строго определени интервали. Анемия и тромбоцитопения не се наблюдават. В костния мозък се наблюдава прекъсване на узряването на неутрофилите на промиелоцитен етап (по-рядко миелоцит), моноцитоза (при деца често има много промоноцити) и еозинофилия.

Лечението на неутропенията е насочено към борба с инфекциозните усложнения и поддържане на пародонталното здраве. При наличие на инфекциозни усложнения се предписват антибиотици и се провежда продължителна терапия на пародонтоза. При периодичната форма на заболяването може да се предпише курс на антибиотици, например оксацилин, преди криза, което може драстично да намали тежестта на инфекцията.

Прогнозата на неутропенията зависи от тежестта на заболяването и навременността на лечението. Премахването на инфекциите спасява живота на болните деца, а с годините тежестта на заболяването отслабва. При периодичните форми на заболяването се препоръчва преди криза да се проведе профилактика с антибиотици, за да се намали тежестта на инфекцията.

По този начин неутропенията е група наследствени заболявания, свързани с почти пълната липса на неутрофили в кръвта. По правило такива заболявания се наследяват по рецесивен начин на наследяване и тяхната патогенеза не е напълно изяснена. Клиничната картина на неутропенията се характеризира със склонност към инфекции и тежки пародонтални заболявания от детството. Лечението е насочено към контролиране на инфекциозните усложнения и поддържане на пародонталното здраве и може да включва и антибиотици. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването и навременността на лечението. При периодичната форма на заболяването е необходима профилактика с антибиотици преди кризата, за да се намали тежестта на инфекцията.