Neutropenie und Vererbung

Neutropenie und Erbkrankheiten

Unter Neutropenie versteht man eine Abnahme des Neutrophilenspiegels im Blut, die verschiedene Ursachen haben kann. Eine Möglichkeit ist ein erblicher Faktor, bei dem die Gene, die für die Bildung von Neutrophilen verantwortlich sind, gestört sind. Eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit dem nahezu vollständigen Fehlen von Neutrophilen im Blut einhergehen, wird als Neutropenie bezeichnet.

Neutropenie kann sich als Dauerzustand oder als periodische Anfälle manifestieren. In der Regel werden solche Erkrankungen nach einem rezessiven Erbgang vererbt. Die Pathogenese der primären Mechanismen der Neutropenie ist nicht ausreichend untersucht, es ist jedoch bekannt, dass infektiöse Entzündungsprozesse durch Neutropenie verursacht werden.

Das Krankheitsbild der Neutropenie ist durch eine Neigung zu Infektionen, vor allem durch Staphylokokken, sowie schwere parodontale Erkrankungen seit der Kindheit gekennzeichnet. Bei der periodischen Form der Erkrankung sind Fieber und Infektionen streng periodisch und entsprechen Tagen der Neutropenie. Es gibt fast keine Neutrophilen im Blut, während die Anzahl der Eosinophilen und Monozyten erhöht ist. Bei der periodischen Form dauern diese Veränderungen mehrere Tage und erfolgen in genau definierten Abständen. Anämie und Thrombozytopenie werden nicht beobachtet. Im Knochenmark wird eine Unterbrechung der Neutrophilenreifung im Promyelozytenstadium (seltener ein Myelozyten), Monozytose (bei Kindern gibt es oft viele Promonozyten) und Eosinophilie beobachtet.

Die Behandlung der Neutropenie zielt darauf ab, infektiöse Komplikationen zu bekämpfen und die parodontale Gesundheit zu erhalten. Bei infektiösen Komplikationen werden Antibiotika verschrieben und eine kontinuierliche Therapie der Parodontitis durchgeführt. Bei der periodischen Form der Erkrankung kann vor einer Krise eine Antibiotikakur, beispielsweise Oxacillin, verschrieben werden, die die Schwere der Infektion drastisch reduzieren kann.

Die Prognose einer Neutropenie hängt von der Schwere der Erkrankung und der Rechtzeitigkeit der Behandlung ab. Die Eliminierung von Infektionen rettet das Leben kranker Kinder und mit den Jahren nimmt die Schwere der Krankheit ab. Bei periodischen Krankheitsformen wird empfohlen, vor einer Krise eine Prophylaxe mit Antibiotika durchzuführen, um die Schwere der Infektion zu verringern.

Somit ist Neutropenie eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit dem fast vollständigen Fehlen von Neutrophilen im Blut einhergehen. Solche Erkrankungen werden in der Regel rezessiv vererbt und ihre Pathogenese ist nicht vollständig geklärt. Das klinische Bild der Neutropenie ist seit der Kindheit durch eine Neigung zu Infektionen und schweren Parodontitiserkrankungen gekennzeichnet. Die Behandlung zielt auf die Kontrolle infektiöser Komplikationen und die Erhaltung der parodontalen Gesundheit ab und kann auch Antibiotika umfassen. Die Prognose hängt von der Schwere der Erkrankung und der Rechtzeitigkeit der Behandlung ab. Bei der periodischen Form der Erkrankung ist eine Prophylaxe mit Antibiotika vor der Krise notwendig, um die Schwere der Infektion zu verringern.