Penyakitku

Penyakit Moya-moya merupakan penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk pelanggaran metabolisme vitamin B12 dan penurunan kadarnya dalam darah. Hal ini dijelaskan oleh dokter Jepang Nishimoto pada tahun 1965 setelah seorang pasien dengan gejala serupa datang kepadanya untuk meminta bantuan. Penyakit ini ditandai dengan berbagai gejala yang mungkin berhubungan dengan gangguan pada sistem saraf, saluran pencernaan, dan sistem kardiovaskular.

Penyakit Moya-may disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut B12D, yang bertanggung jawab atas proses konversi vitamin B12 di otak dan jaringan tubuh lainnya. Dengan mutasi ini, tubuh tidak dapat mengubah vitamin B12 dengan baik, sehingga menyebabkan kekurangan dan konsekuensi kesehatan yang serius.

Gejala penyakit moya-may bisa terjadi pada anak-anak maupun orang dewasa. Gejala yang paling umum termasuk kelelahan, kelemahan, pusing, depresi dan inkoordinasi. Gejala yang lebih serius mungkin termasuk kelumpuhan, demensia, dan irama jantung tidak normal, yang bisa berakibat fatal.

Metode utama untuk mendiagnosis penyakit moya-may adalah dengan mengetahui kadar vitamin B12 dalam darah. Jika kadar vitamin B12 di bawah normal, hal ini mungkin mengindikasikan adanya suatu penyakit. Metode diagnostik lain juga digunakan, termasuk pencitraan resonansi magnetik

Penyakit Moya-moya merupakan penyakit langka yang menyerang anak kecil. Namanya diambil dari nama ilmuwan Jepang yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1953. Ini adalah suatu kondisi di mana terjadi kekurangan salah satu protein darah, yang menyebabkan penurunan kadar trombosit, sel darah merah, dan neutrofil.

Gejala penyakit moya mungkin termasuk bisul kulit, pendarahan dari hidung dan gusi, serta pembesaran limpa dan hati. Perawatan bisa memakan waktu lama dan rumit, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Penyebab penyakit saya belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini bersifat genetik. Penyakit ini dapat terjadi pada anak-anak yang orang tuanya merupakan pembawa gen yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit tersebut. Kemungkinan memiliki anak dengan penyakit miokard adalah 2-5% untuk pasangan yang memiliki dua alel (gen) identik dari penyakit ini. Sindrom ini sering berkembang pada orang yang menerima transplantasi sumsum tulang dari donor. Untuk mengurangi kemungkinan berkembangnya kondisi ini, diagnosis adanya sindrom ini dilakukan sebelum operasi. Penyakit ini sangat serius, Anda tidak pernah tahu bagaimana penyakit ini akan mempengaruhi tubuh