Min-min sykdom

Moya-moya sykdom er en sjelden arvelig sykdom som manifesterer seg i form av et brudd på metabolismen av vitamin B12 og en reduksjon i nivået i blodet. Det ble beskrevet av den japanske legen Nishimoto i 1965 etter at en pasient med lignende symptomer kom til ham for å få hjelp. Sykdommen er preget av ulike symptomer som kan være assosiert med forstyrrelser i nervesystemet, mage-tarmkanalen og kardiovaskulærsystemet.

Moya-may sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt B12D, som er ansvarlig for prosessen med å omdanne vitamin B12 i hjernen og andre vev i kroppen. Med denne mutasjonen er ikke kroppen i stand til å omdanne vitamin B12 på riktig måte, noe som fører til mangel og alvorlige helsekonsekvenser.

Symptomer på moya-may sykdom kan forekomme hos barn og voksne. De vanligste symptomene inkluderer tretthet, svakhet, svimmelhet, depresjon og inkoordinering. Mer alvorlige symptomer kan omfatte lammelser, demens og unormal hjerterytme, som kan være dødelig.

Hovedmetoden for å diagnostisere moya-may sykdom er å bestemme nivået av vitamin B12 i blodet. Hvis nivået av vitamin B12 er under normalt, kan dette indikere tilstedeværelse av en sykdom. Andre diagnostiske metoder brukes også, inkludert magnetisk resonansavbildning

Moya-moya sykdom er en sjelden sykdom som rammer små barn. Den er oppkalt etter den japanske forskeren som først beskrev den i 1953. Dette er en tilstand der det er mangel på et av blodproteinene, noe som fører til en reduksjon i nivået av blodplater, røde blodlegemer og nøytrofiler.

Symptomer på moya may-sykdom kan omfatte hudsår, blødning fra nesen og tannkjøttet, og forstørret milt og lever. Behandlingen kan være langvarig og kompleks, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Årsakene til sykdommen min er ikke fullt ut forstått, men det antas at den er genetisk av natur. Sykdommen kan oppstå hos barn hvis foreldre er bærere av gener som bidrar til utviklingen av sykdommen. Sannsynligheten for å få et barn med hjertesykdom er 2-5 % for ektefeller som har to identiske alleler (gener) av denne sykdommen. Syndromet utvikler seg ofte hos personer som har fått en benmargstransplantasjon fra en donor. For å redusere sannsynligheten for å utvikle denne tilstanden, utføres en diagnose for tilstedeværelsen av dette syndromet før operasjonen. Sykdommen er veldig alvorlig, man vet aldri hvordan sykdommen vil påvirke kroppen