Bệnh của tôi

Bệnh Moya-moya là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng rối loạn chuyển hóa vitamin B12 và giảm nồng độ trong máu. Nó được bác sĩ người Nhật Nishimoto mô tả vào năm 1965 sau khi một bệnh nhân có triệu chứng tương tự đến nhờ ông giúp đỡ. Bệnh được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau có thể liên quan đến sự gián đoạn của hệ thần kinh, đường tiêu hóa và hệ tim mạch.

Bệnh Moya-may là do đột biến gen có tên B12D, gen chịu trách nhiệm cho quá trình chuyển đổi vitamin B12 trong não và các mô khác của cơ thể. Với đột biến này, cơ thể không thể chuyển hóa vitamin B12 đúng cách, dẫn đến tình trạng thiếu hụt và hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe.

Các triệu chứng của bệnh moya-may có thể xảy ra ở trẻ em và người lớn. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chóng mặt, trầm cảm và mất phối hợp. Các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể bao gồm tê liệt, mất trí nhớ và nhịp tim bất thường, có thể gây tử vong.

Phương pháp chính để chẩn đoán bệnh moya-may là xác định nồng độ vitamin B12 trong máu. Nếu mức vitamin B12 dưới mức bình thường, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh. Các phương pháp chẩn đoán khác cũng được sử dụng, bao gồm chụp cộng hưởng từ

Bệnh Moya-moya là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Nó được đặt theo tên của nhà khoa học Nhật Bản, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1953. Đây là tình trạng thiếu hụt một trong các protein trong máu, dẫn đến giảm mức độ tiểu cầu, hồng cầu và bạch cầu trung tính.

Các triệu chứng của bệnh moya có thể bao gồm loét da, chảy máu mũi và nướu, lá lách và gan to. Việc điều trị có thể kéo dài và phức tạp, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nguyên nhân căn bệnh của tôi vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng người ta tin rằng nó có tính chất di truyền. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ em có cha mẹ là người mang gen góp phần phát triển bệnh. Xác suất sinh con mắc bệnh cơ tim là 2-5% đối với vợ hoặc chồng có hai alen (gen) giống hệt nhau của bệnh này. Hội chứng này thường phát triển ở những người được ghép tủy xương từ người hiến tặng. Để giảm khả năng phát triển tình trạng này, việc chẩn đoán sự hiện diện của hội chứng này được thực hiện trước khi phẫu thuật. Bệnh rất nặng, bạn không bao giờ biết bệnh sẽ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào