내-내 질병

모야모야병은 비타민 B12 대사 장애 및 혈중 농도 감소의 형태로 나타나는 희귀 유전병입니다. 1965년 일본인 의사 니시모토(Nishimoto)가 비슷한 증상을 가진 환자가 도움을 청한 후 설명했습니다. 이 질병은 신경계, 위장관 및 심혈관계의 붕괴와 관련될 수 있는 다양한 증상이 특징입니다.

모야메이병은 뇌와 신체의 다른 조직에서 비타민 B12를 전환하는 과정을 담당하는 B12D라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이로 인해 신체는 비타민 B12를 적절하게 전환할 수 없어 결핍증과 심각한 건강상의 결과를 초래합니다.

모야메이병의 증상은 어린이와 성인 모두에게 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 증상으로는 피로, 쇠약, 현기증, 우울증 및 부조화 등이 있습니다. 더 심각한 증상으로는 마비, 치매, 비정상적인 심장 박동 등이 있으며 이는 치명적일 수 있습니다.

모야메이병을 진단하는 주요 방법은 혈중 비타민 B12 수치를 측정하는 것입니다. 비타민 B12 수치가 정상보다 낮으면 질병이 있음을 나타낼 수 있습니다. 자기공명영상(MRI)을 포함한 다른 진단 방법도 사용됩니다.

모야모야병은 어린 아이들에게 영향을 미치는 드문 질병입니다. 1953년에 처음으로 이를 기술한 일본 과학자의 이름을 따서 명명되었습니다. 이는 혈액 단백질 중 하나가 결핍되어 혈소판, 적혈구 및 호중구 수치가 감소하는 상태입니다.

모야병의 증상으로는 피부 궤양, 코와 잇몸 출혈, 비장과 간 비대 등이 있습니다. 질병의 중증도에 따라 치료는 길고 복잡할 수 있습니다.

내 질병의 원인은 완전히 이해되지 않았지만 본질적으로 유전적이라고 믿어집니다. 이 질병은 부모가 질병 발병에 기여하는 유전자를 보유하고 있는 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 이 질병의 동일한 대립유전자(유전자) 2개를 갖고 있는 배우자의 경우 심근질환이 있는 자녀가 태어날 확률은 2~5%입니다. 이 증후군은 기증자로부터 골수 이식을 받은 사람들에게서 흔히 발생합니다. 이 상태가 발생할 가능성을 줄이기 위해 수술 전에 이 증후군의 존재에 대한 진단이 수행됩니다. 질병은 매우 심각하며 질병이 신체에 어떤 영향을 미칠지 결코 알 수 없습니다.