Minun sairauteni

Moya-moya-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee B12-vitamiinin aineenvaihdunnan häiriönä ja sen tason laskuna veressä. Japanilainen lääkäri Nishimoto kuvasi sen vuonna 1965, kun potilas, jolla oli samanlaisia ​​oireita, tuli hänen luokseen apua. Sairaudelle on ominaista erilaiset oireet, jotka voivat liittyä hermoston, maha-suolikanavan ja sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöihin.

Moya-mayn taudin aiheuttaa mutaatio B12D-nimisessä geenissä, joka on vastuussa B12-vitamiinin muuntamisprosessista aivoissa ja muissa kehon kudoksissa. Tämän mutaation vuoksi elimistö ei pysty muuttamaan B12-vitamiinia kunnolla, mikä johtaa puutostilaan ja vakaviin terveysvaikutuksiin.

Moya-mayn taudin oireita voi esiintyä lapsilla ja aikuisilla. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, heikkous, huimaus, masennus ja koordinaatiohäiriöt. Vakavampia oireita voivat olla halvaus, dementia ja epänormaalit sydämen rytmit, jotka voivat olla kohtalokkaita.

Tärkein menetelmä moya-mayn taudin diagnosoimiseksi on määrittää veren B12-vitamiinitaso. Jos B12-vitamiinitaso on alle normaalin, tämä voi viitata taudin esiintymiseen. Myös muita diagnostisia menetelmiä käytetään, mukaan lukien magneettikuvaus

Moya-moya-tauti on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin. Se on nimetty japanilaisen tiedemiehen mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1953. Tämä on tila, jossa on jonkin veren proteiinin puutos, mikä johtaa verihiutaleiden, punasolujen ja neutrofiilien tason laskuun.

Moya voi -taudin oireita voivat olla ihohaavat, verenvuoto nenästä ja ikenistä sekä pernan ja maksan suureneminen. Hoito voi olla pitkä ja monimutkainen sairauden vakavuudesta riippuen.

Sairaudeni syitä ei täysin ymmärretä, mutta sen uskotaan olevan geneettistä. Sairaus voi esiintyä lapsilla, joiden vanhemmat ovat taudin kehittymiseen vaikuttavien geenien kantajia. Todennäköisyys saada lapsi sydänlihassairaudesta on 2-5 % puolisoilla, joilla on kaksi identtistä alleelia (geeniä) tästä taudista. Oireyhtymä kehittyy usein ihmisillä, jotka ovat saaneet luuytimen siirron luovuttajalta. Tämän tilan kehittymisen todennäköisyyden vähentämiseksi tämän oireyhtymän esiintyminen diagnosoidaan ennen leikkausta. Sairaus on erittäin vakava, et koskaan tiedä, kuinka sairaus vaikuttaa kehoon