Moja-moja choroba

Choroba Moya-moya jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się naruszeniem metabolizmu witaminy B12 i obniżeniem jej poziomu we krwi. Została opisana przez japońskiego lekarza Nishimoto w 1965 roku, kiedy zwrócił się do niego o pomoc pacjent z podobnymi objawami. Choroba charakteryzuje się różnymi objawami, które mogą wiązać się z zaburzeniami pracy układu nerwowego, przewodu pokarmowego i układu sercowo-naczyniowego.

Choroba Moya-may spowodowana jest mutacją w genie B12D, który odpowiada za proces przemiany witaminy B12 w mózgu i innych tkankach organizmu. W przypadku tej mutacji organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcić witaminy B12, co prowadzi do niedoborów i poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Objawy choroby moya-may mogą wystąpić u dzieci i dorosłych. Najczęstsze objawy to zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy, depresja i brak koordynacji. Poważniejsze objawy mogą obejmować paraliż, demencję i nieprawidłowe rytmy serca, które mogą być śmiertelne.

Główną metodą diagnozowania choroby moya-may jest oznaczenie poziomu witaminy B12 we krwi. Jeśli poziom witaminy B12 jest poniżej normy, może to wskazywać na obecność choroby. Stosowane są także inne metody diagnostyczne, m.in. rezonans magnetyczny

Choroba Moya-moya jest rzadką chorobą dotykającą małe dzieci. Nazwa pochodzi od japońskiego naukowca, który po raz pierwszy opisał go w 1953 roku. Jest to stan, w którym występuje niedobór jednego z białek krwi, co prowadzi do obniżenia poziomu płytek krwi, czerwonych krwinek i neutrofili.

Objawy choroby moya mogą obejmować owrzodzenia skóry, krwawienie z nosa i dziąseł oraz powiększenie śledziony i wątroby. Leczenie może być długotrwałe i złożone, w zależności od ciężkości choroby.

Przyczyny mojej choroby nie są do końca poznane, ale uważa się, że ma ona podłoże genetyczne. Choroba może wystąpić u dzieci, których rodzice są nosicielami genów przyczyniających się do rozwoju choroby. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą mięśnia sercowego wynosi 2-5% w przypadku małżonków, którzy mają dwa identyczne allele (geny) tej choroby. Zespół często rozwija się u osób, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego od dawcy. Aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia tego stanu, przed operacją przeprowadza się diagnozę obecności tego zespołu. Choroba jest bardzo poważna, nigdy nie wiadomo, jak choroba wpłynie na organizm