Benim-Benim hastalığım

Moya-moya hastalığı, B12 vitamini metabolizmasının ihlali ve kandaki seviyesinin azalması şeklinde kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. 1965 yılında Japon doktor Nishimoto tarafından benzer semptomları olan bir hastanın yardım istemesi üzerine tarif edilmiştir. Hastalık, sinir sistemi, gastrointestinal sistem ve kardiyovasküler sistemin bozulmasıyla ilişkili olabilecek çeşitli semptomlarla karakterize edilir.

Moya-may hastalığına, beyinde ve vücudun diğer dokularında B12 vitamininin dönüştürülme sürecinden sorumlu olan B12D adı verilen bir gendeki mutasyon neden olur. Bu mutasyonla vücut B12 vitaminini gerektiği gibi dönüştüremez, bu da eksikliğe ve ciddi sağlık sonuçlarına yol açar.

Moya-may hastalığının belirtileri çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. En sık görülen semptomlar yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi, depresyon ve koordinasyon bozukluğudur. Daha ciddi semptomlar arasında ölümcül olabilen felç, demans ve anormal kalp ritimleri yer alabilir.

Moya-may hastalığını teşhis etmenin ana yöntemi kandaki B12 vitamini düzeyini belirlemektir. B12 vitamini düzeyi normalin altındaysa bu bir hastalığın varlığına işaret edebilir. Manyetik rezonans görüntüleme de dahil olmak üzere diğer teşhis yöntemleri de kullanılır.

Moya-moya hastalığı küçük çocukları etkileyen nadir bir hastalıktır. Adını, onu ilk kez 1953 yılında tanımlayan Japon bilim insanından almıştır. Bu, kan proteinlerinden birinin eksikliğinin olduğu ve trombosit, kırmızı kan hücresi ve nötrofil seviyesinin azalmasına yol açan bir durumdur.

Moya may hastalığının belirtileri arasında cilt ülserleri, burun ve diş eti kanaması ve dalak ve karaciğer büyümesi sayılabilir. Tedavi, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak uzun ve karmaşık olabilir.

Hastalığımın nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır ancak genetik kökenli olduğuna inanılmaktadır. Hastalık, ebeveynleri hastalığın gelişimine katkıda bulunan genlerin taşıyıcısı olan çocuklarda ortaya çıkabilir. Bu hastalığın iki özdeş aleline (genine) sahip olan eşlerde miyokard hastalığı olan bir çocuk sahibi olma olasılığı %2-5'tir. Sendrom sıklıkla donörden kemik iliği nakli yapılan kişilerde gelişir. Bu durumun gelişme olasılığını azaltmak için ameliyattan önce bu sendromun varlığının tanısı konur. Hastalık çok ciddi, hastalığın vücudu nasıl etkileyeceğini asla bilemezsiniz