Mənim xəstəliyim

Moya-moya xəstəliyi B12 vitamininin mübadiləsinin pozulması və qanda onun səviyyəsinin azalması şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. 1965-ci ildə oxşar simptomları olan bir xəstə kömək üçün ona müraciət etdikdən sonra yapon həkimi Nishimoto tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstəlik sinir sisteminin, mədə-bağırsaq traktının və ürək-damar sisteminin pozulması ilə əlaqəli ola biləcək müxtəlif simptomlarla xarakterizə olunur.

Moya-may xəstəliyi beyində və bədənin digər toxumalarında B12 vitamininin çevrilməsi prosesindən məsul olan B12D adlı gendə baş verən mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya ilə bədən B12 vitaminini lazımi şəkildə çevirə bilmir, çatışmazlıq və ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb olur.

Moya-may xəstəliyinin simptomları uşaqlarda və böyüklərdə baş verə bilər. Ən çox görülən simptomlar yorğunluq, zəiflik, başgicəllənmə, depressiya və koordinasiyanın pozulmasıdır. Daha ciddi simptomlara iflic, demans və ölümcül ola biləcək anormal ürək ritmləri daxil ola bilər.

Moya-may xəstəliyinin diaqnozunun əsas üsulu qanda B12 vitamininin səviyyəsini müəyyən etməkdir. B12 vitamininin səviyyəsi normadan aşağı olarsa, bu, bir xəstəliyin mövcudluğunu göstərə bilər. Maqnit rezonans görüntüləmə də daxil olmaqla digər diaqnostik üsullardan da istifadə olunur

Moya-moya xəstəliyi gənc uşaqlara təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Onu ilk dəfə 1953-cü ildə təsvir edən yapon aliminin şərəfinə adlandırılmışdır. Bu, trombositlərin, qırmızı qan hüceyrələrinin və neytrofillərin səviyyəsinin azalmasına səbəb olan qan zülallarından birinin çatışmazlığının olduğu bir vəziyyətdir.

Moya may xəstəliyinin simptomları arasında dəri yaraları, burun və diş ətindən qanaxma, genişlənmiş dalaq və qaraciyər ola bilər. Müalicə xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq uzun və mürəkkəb ola bilər.

Xəstəliyimin səbəbləri tam başa düşülməyib, lakin bunun genetik xarakter daşıdığına inanılır. Xəstəlik valideynləri xəstəliyin inkişafına kömək edən genlərin daşıyıcısı olan uşaqlarda baş verə bilər. Bu xəstəliyin iki eyni allelinə (geninə) sahib olan həyat yoldaşları üçün miokard xəstəliyi olan bir uşağın olma ehtimalı 2-5% təşkil edir. Sindrom tez-tez donordan sümük iliyi transplantasiyası almış insanlarda inkişaf edir. Bu vəziyyətin inkişaf ehtimalını azaltmaq üçün əməliyyatdan əvvəl bu sindromun olması üçün bir diaqnoz aparılır. Xəstəlik çox ciddidir, xəstəliyin bədənə necə təsir edəcəyini heç vaxt bilmirsən