Η αρρώστια μου

Η νόσος Moya-moya είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή παραβίασης του μεταβολισμού της βιταμίνης Β12 και μείωσης του επιπέδου της στο αίμα. Περιγράφηκε από τον Ιάπωνα γιατρό Nishimoto το 1965, αφού ένας ασθενής με παρόμοια συμπτώματα πήγε σε αυτόν για βοήθεια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διάφορα συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με διαταραχή του νευρικού συστήματος, του γαστρεντερικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Η ασθένεια Moya-may προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται B12D, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία μετατροπής της βιταμίνης B12 στον εγκέφαλο και σε άλλους ιστούς του σώματος. Με αυτή τη μετάλλαξη, το σώμα αδυνατεί να μετατρέψει σωστά τη βιταμίνη Β12, οδηγώντας σε ανεπάρκεια και σοβαρές συνέπειες για την υγεία.

Τα συμπτώματα της νόσου moya-may μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά και ενήλικες. Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, ζάλη, κατάθλιψη και ασυντονισμό. Πιο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν παράλυση, άνοια και μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, που μπορεί να είναι θανατηφόροι.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου moya-may είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου της βιταμίνης Β12 στο αίμα. Εάν το επίπεδο της βιταμίνης Β12 είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία κάποιας ασθένειας. Χρησιμοποιούνται επίσης και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας

Η νόσος Moya-moya είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει μικρά παιδιά. Πήρε το όνομά του από τον Ιάπωνα επιστήμονα που το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1953. Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια μιας από τις πρωτεΐνες του αίματος, η οποία οδηγεί σε μείωση του επιπέδου των αιμοπεταλίων, των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των ουδετερόφιλων.

Τα συμπτώματα της ασθένειας moya μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικά έλκη, αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα και μια μεγέθυνση σπλήνας και συκωτιού. Η θεραπεία μπορεί να είναι μακρά και πολύπλοκη, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Τα αίτια της ασθένειάς μου δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά πιστεύεται ότι είναι γενετικής φύσης. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά των οποίων οι γονείς είναι φορείς γονιδίων που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με μυοκαρδιακή νόσο είναι 2-5% για τους συζύγους που έχουν δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα (γονίδια) αυτής της νόσου. Το σύνδρομο αναπτύσσεται συχνά σε άτομα που έχουν λάβει μεταμόσχευση μυελού των οστών από δότη. Για να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της κατάστασης, η διάγνωση για την παρουσία αυτού του συνδρόμου πραγματοποιείται πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή, ποτέ δεν ξέρεις πώς θα επηρεάσει η ασθένεια το σώμα