Min-min sygdom

Moya-moya sygdom er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig i form af en krænkelse af metabolismen af ​​vitamin B12 og et fald i dets niveau i blodet. Det blev beskrevet af den japanske læge Nishimoto i 1965, efter at en patient med lignende symptomer kom til ham for at få hjælp. Sygdommen er karakteriseret ved forskellige symptomer, der kan være forbundet med forstyrrelser af nervesystemet, mave-tarmkanalen og hjerte-kar-systemet.

Moya-mays sygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet B12D, som er ansvarlig for processen med at omdanne vitamin B12 i hjernen og andre væv i kroppen. Med denne mutation er kroppen ude af stand til korrekt at omdanne vitamin B12, hvilket fører til mangel og alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser.

Symptomer på moya-may sygdom kan forekomme hos børn og voksne. De mest almindelige symptomer omfatter træthed, svaghed, svimmelhed, depression og ukoordination. Mere alvorlige symptomer kan omfatte lammelser, demens og unormale hjerterytmer, som kan være dødelige.

Den vigtigste metode til at diagnosticere moya-may sygdom er at bestemme niveauet af vitamin B12 i blodet. Hvis niveauet af vitamin B12 er under det normale, kan dette indikere tilstedeværelsen af ​​en sygdom. Andre diagnostiske metoder anvendes også, herunder magnetisk resonansbilleddannelse

Moya-moya sygdom er en sjælden sygdom, der rammer små børn. Det er opkaldt efter den japanske videnskabsmand, der første gang beskrev det i 1953. Dette er en tilstand, hvor der er mangel på et af blodproteinerne, hvilket fører til et fald i niveauet af blodplader, røde blodlegemer og neutrofiler.

Symptomer på moya may sygdom kan omfatte hudsår, blødning fra næse og tandkød og en forstørret milt og lever. Behandlingen kan være langvarig og kompleks, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

Årsagerne til min sygdom er ikke fuldt ud forstået, men det menes, at det er genetisk af natur. Sygdommen kan opstå hos børn, hvis forældre er bærere af gener, der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen. Sandsynligheden for at få et barn med myokardiesygdom er 2-5 % for ægtefæller, der har to identiske alleler (gener) af denne sygdom. Syndromet udvikler sig ofte hos personer, der har modtaget en knoglemarvstransplantation fra en donor. For at reducere sandsynligheden for at udvikle denne tilstand udføres en diagnose for tilstedeværelsen af ​​dette syndrom før operationen. Sygdommen er meget alvorlig, man ved aldrig, hvordan sygdommen vil påvirke kroppen