Min-min sjukdom

Moya-moyas sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i form av en kränkning av metabolismen av vitamin B12 och en minskning av dess nivå i blodet. Det beskrevs av den japanska läkaren Nishimoto 1965 efter att en patient med liknande symtom kom till honom för att få hjälp. Sjukdomen kännetecknas av olika symtom som kan vara förknippade med störningar i nervsystemet, mag-tarmkanalen och hjärt-kärlsystemet.

Moya-mays sjukdom orsakas av en mutation i en gen som kallas B12D, som är ansvarig för processen att omvandla vitamin B12 i hjärnan och andra vävnader i kroppen. Med denna mutation kan kroppen inte omvandla vitamin B12 ordentligt, vilket leder till brist och allvarliga hälsokonsekvenser.

Symtom på moya-mays sjukdom kan förekomma hos barn och vuxna. De vanligaste symtomen är trötthet, svaghet, yrsel, depression och inkoordination. Allvarligare symtom kan vara förlamning, demens och onormal hjärtrytm, som kan vara dödlig.

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera moya-mays sjukdom är att bestämma nivån av vitamin B12 i blodet. Om nivån av vitamin B12 är under det normala kan detta indikera närvaron av en sjukdom. Andra diagnostiska metoder används också, inklusive magnetisk resonanstomografi

Moya-moyas sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar små barn. Den är uppkallad efter den japanska forskaren som först beskrev den 1953. Detta är ett tillstånd där det finns en brist på ett av blodproteinerna, vilket leder till en minskning av nivån av blodplättar, röda blodkroppar och neutrofiler.

Symtom på moya may-sjukdom kan inkludera hudsår, blödning från näsa och tandkött och förstorad mjälte och lever. Behandlingen kan vara lång och komplex, beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Orsakerna till min sjukdom är inte helt klarlagda, men man tror att den är genetisk till sin natur. Sjukdomen kan förekomma hos barn vars föräldrar är bärare av gener som bidrar till utvecklingen av sjukdomen. Sannolikheten att få ett barn med hjärtsjukdom är 2-5 % för makar som har två identiska alleler (gener) av denna sjukdom. Syndromet utvecklas ofta hos personer som har fått en benmärgstransplantation från en donator. För att minska sannolikheten för att utveckla detta tillstånd, utförs en diagnos för närvaron av detta syndrom före operationen. Sjukdomen är mycket allvarlig, man vet aldrig hur sjukdomen påverkar kroppen