Хвороба Моя-Моя

Хвороба моя-моя – це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді порушення метаболізму вітаміну В12 та зниження його рівня у крові. Воно було описане японським лікарем Нісімото в 1965 році після того, як пацієнт із подібними симптомами звернувся до нього за допомогою. Захворювання характеризується різними симптомами, які можуть бути пов'язані з порушенням роботи нервової системи, шлунково-кишкового тракту та серцево-судинної системи.

Хвороба моя-травня викликається мутацією гена під назвою B12D, який відповідальний за процес перетворення вітаміну В12 у мозку та інших тканинах організму. При цій мутації організм не може правильно перетворити вітамін В12, що призводить до його дефіциту та серйозних наслідків для здоров'я.

Симптоми хвороби моя-травня можуть проявлятися у дітей та дорослих. Найбільш поширені симптоми включають втому, слабкість, запаморочення, депресію та порушення координації рухів. Більш серйозні симптоми можуть включати паралічі, деменцію та порушення серцевого ритму, які призводять до смертельного результату.

Основним методом діагностики хвороби моя-травень є визначення рівня вітаміну В12 у крові. Якщо рівень вітаміну В12 нижче за норму, це може свідчити про наявність захворювання. Також використовуються інші методи діагностики, включаючи магнітно-резонансну.

Хвороба моя-моя – це рідкісне захворювання, яке вражає маленьких дітей. Вона названа на ім'я японського вченого, який вперше описав її у 1953 році. Це стан, при якому виникає нестача одного з білків крові, що призводить до зниження рівня тромбоцитів, червоних кров'яних клітин та нейтрофілів.

Симптоми хвороби моя-травня можуть включати виразки на шкірі, кровотечі з носа і ясен, а також збільшення розмірів селезінки і печінки. Лікування може бути тривалим та складним, залежно від тяжкості захворювання.

Причини моєї хвороби до кінця не вивчені, але вважається, що вона має генетичну природу. Захворювання може виникати у дітей, чиї батьки є носіями генів, які сприяють розвитку моєї хвороби. Імовірність народження дитини з хворобою моя травня становить 2-5% у подружжя, у якого є два ідентичні алелі (гени) цієї хвороби. Синдром нерідко розвивається у людей, яким було пересаджено кістковий мозок від донора. Щоб знизити можливість розвитку цього стану, перед операцією проводиться діагностика на наявність даного синдрому. Хвороба дуже серйозна, ніколи не знаєш, як захворювання подіє на організм