私の病気

もやもや病は、ビタミン B12 の代謝障害と血中のビタミン B12 レベルの低下という形で現れる稀な遺伝性疾患です。この病気は、1965 年に同様の症状を持つ患者が助けを求めて来た後、日本の内科医である西本氏によって説明されました。この病気は、神経系、胃腸管、心血管系の障害に関連する可能性のあるさまざまな症状を特徴としています。

モヤメイ病は、脳や体の他の組織でビタミン B12 を変換するプロセスを担う B12D と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。この変異により、体はビタミン B12 を適切に変換できなくなり、欠乏症や深刻な健康被害を引き起こします。

モヤメイ病の症状は、子供と大人に発生する可能性があります。最も一般的な症状には、疲労、脱力感、めまい、憂鬱、協調運動障害などがあります。より重篤な症状には、麻痺、認知症、心拍リズムの異常などが含まれる場合があり、これらは致命的となる可能性があります。

モヤメイ病を診断する主な方法は、血液中のビタミン B12 のレベルを測定することです。ビタミン B12 のレベルが正常を下回っている場合、これは病気の存在を示している可能性があります。磁気共鳴画像法などの他の診断方法も使用されます。

もやもや病は、幼児が罹患する稀な病気です。 1953年に初めてそれを報告した日本人科学者の名前にちなんで名付けられました。これは、血液タンパク質の 1 つが欠乏し、血小板、赤血球、好中球のレベルが低下する状態です。

モヤモヤ病の症状には、皮膚潰瘍、鼻や歯茎からの出血、脾臓や肝臓の肥大などがあります。病気の重症度によっては、治療に時間がかかり、複雑になる場合があります。

私の病気の原因は完全には解明されていませんが、本質的には遺伝的なものであると考えられています。この病気は、両親が病気の発症に寄与する遺伝子の保因者である子供に発生する可能性があります。心筋疾患の同一の対立遺伝子 (遺伝子) を 2 つ持つ配偶者の場合、子供が心筋疾患を持つ確率は 2 ～ 5% です。この症候群は、ドナーから骨髄移植を受けた人々に発症することがよくあります。この状態が発症する可能性を減らすために、手術前にこの症候群の存在の診断が行われます。この病気は非常に深刻で、病気が体にどのような影響を及ぼすかわかりません。