Sindrom Dabin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dabin-Johnson adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan transportasi pigmen empedu di hepatosit.

Gejala utama:

1. Peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi dalam darah, menyebabkan penyakit kuning.

2. Urine berwarna gelap karena tingginya kadar bilirubin terkonjugasi.

3. Akumulasi pigmen hitam pada epitel kelenjar ludah, tubulus ginjal, dan kelenjar keringat.

4. Kemungkinan kerusakan hati berupa hepatitis kronis.

5. Peningkatan risiko terkena kolelitiasis.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan tes darah biokimia. Diagnosis banding dibuat dengan sindrom Gilbert.

Pengobatannya bersifat simtomatik. Prognosisnya umumnya baik.

Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal. Ini sangat jarang terjadi, lebih sering terjadi pada pria. Pertama kali dijelaskan pada tahun 1954 oleh dokter Amerika Dubin dan Johnson.

Sindrom Dabin-Johnson: penyebab, pengobatan dan kemungkinan komplikasi

Sindrom Dabin-Johnson merupakan kelainan metabolisme herediter dalam tubuh yang terjadi akibat kegagalan sintesis protein mitokondria. Saat ini, belum ada cara akurat untuk mendiagnosis kelainan ini pada tahap awal dan mencegah perkembangannya lebih lanjut. Namun dengan diagnosis tepat waktu, patologi ini bisa disembuhkan. Salah satu metode yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang. Berkat prosedur ini, Anda dapat mencapainya