ダビン・ジョンソン症候群

デュビン・ジョンソン症候群

ダビン・ジョンソン症候群は、肝細胞における胆汁色素の輸送障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

主な症状:

1. 血液中の抱合型ビリルビンのレベルが上昇し、黄疸を引き起こします。

2. 抱合型ビリルビン含有量が高いため、尿が暗くなります。

3. 唾液腺、尿細管、汗腺の上皮における黒色色素の蓄積。

4. 慢性肝炎の形での肝臓損傷の可能性。

5. 胆石症を発症するリスクの増加。

診断は臨床像と生化学的血液検査に基づいて行われます。ギルバート症候群との鑑別診断が行われます。

治療は対症療法です。予後は一般に良好です。

この病気は常染色体劣性遺伝します。非常にまれに発生しますが、男性に多く発生します。 1954年にアメリカの医師デュビンとジョンソンによって最初に報告されました。

ダビン・ジョンソン症候群：原因、治療法、起こり得る合併症

ダビン・ジョンソン症候群は、ミトコンドリアタンパク質の合成障害が原因で発生する、体内の遺伝性代謝障害です。現時点では、この障害を初期段階で診断し、さらなる進行を防ぐ正確な方法はありません。しかし、タイムリーな診断があれば、この病状は治癒することができます。最も効果的な方法の 1 つは骨髄移植です。この手順のおかげで、次のことを実現できます