Dabin-Johnson-syndroom

Dubin-Johnson-syndroom

Het Dabin-Johnson-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderd transport van galpigmenten in de hepatocyten.

Belangrijkste symptomen:

1. Verhoogde niveaus van geconjugeerd bilirubine in het bloed, wat leidt tot geelzucht.

2. Donkere urine vanwege hoge concentraties geconjugeerd bilirubine.

3. Ophoping van zwart pigment in het epitheel van de speekselklieren, niertubuli en zweetklieren.

4. Mogelijke leverschade in de vorm van chronische hepatitis.

5. Verhoogd risico op het ontwikkelen van cholelithiasis.

De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en de biochemische bloedtest. Differentiële diagnose wordt gesteld bij het syndroom van Gilbert.

De behandeling is symptomatisch. De prognose is over het algemeen gunstig.

De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Het komt uiterst zelden voor, vaker bij mannen. Voor het eerst beschreven in 1954 door de Amerikaanse artsen Dubin en Johnson.

Dabin-Johnson-syndroom: oorzaken, behandeling en mogelijke complicaties

Het Dabin-Johnson-syndroom is een erfelijke stofwisselingsstoornis in het lichaam die optreedt als gevolg van een falen in de synthese van mitochondriale eiwitten. Op dit moment is er geen nauwkeurige manier om deze aandoening in een vroeg stadium te diagnosticeren en verdere progressie ervan te voorkomen. Maar met een tijdige diagnose kan deze pathologie worden genezen. Een van de meest effectieve methoden is beenmergtransplantatie. Dankzij deze procedure kunt u dit bereiken