Dabin-Johnsons syndrom

Dubin-Johnsons syndrom

Dabin-Johnsons syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat transport af galdepigmenter i hepatocytter.

Vigtigste symptomer:

1. Forhøjede niveauer af konjugeret bilirubin i blodet, hvilket fører til gulsot.

2. Mørk urin på grund af høje niveauer af konjugeret bilirubin.

3. Ophobning af sort pigment i epitelet i spytkirtlerne, nyretubuli og svedkirtlerne.

4. Mulig leverskade i form af kronisk hepatitis.

5. Øget risiko for at udvikle kolelithiasis.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og biokemiske blodprøver. Differentialdiagnose stilles med Gilberts syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er generelt gunstig.

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Det forekommer ekstremt sjældent, oftere hos mænd. Først beskrevet i 1954 af amerikanske læger Dubin og Johnson.

Dabin-Johnson-syndrom: årsager, behandling og mulige komplikationer

Dabin-Johnsons syndrom er en arvelig metabolisk lidelse i kroppen, der opstår på grund af en svigt i syntesen af ​​mitokondrielle proteiner. I øjeblikket er der ingen nøjagtig måde at diagnosticere denne lidelse på i de tidlige stadier og forhindre dens videre progression. Men med rettidig diagnose kan denne patologi helbredes. En af de mest effektive metoder er knoglemarvstransplantation. Takket være denne procedure kan du opnå